Detalles de la búsqueda
1.
DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival.
Acta Neuropathol
; 143(2): 245-262, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918187
2.
Nucleotide sugar profiles throughout development in wildtype and galt knockout zebrafish.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 994-1001, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32441338
3.
Pathophysiology and targets for treatment in hereditary galactosemia: A systematic review of animal and cellular models.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 392-408, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31808946
4.
Δ9-tetrahydrocannabivarin impairs epithelial calcium transport through inhibition of TRPV5 and TRPV6.
Pharmacol Res
; 136: 83-89, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30170189
5.
Impaired fertility and motor function in a zebrafish model for classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 117-127, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28913702
6.
Biochemical Characterizations of Human TMPK Mutations Identified in Patients with Severe Microcephaly: Single Amino Acid Substitutions Impair Dimerization and Abolish Their Catalytic Activity.
ACS Omega
; 6(49): 33943-33952, 2021 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34926941
7.
Dopamine-neurotransmission and nociception in zebrafish: An anti-nociceptive role of dopamine receptor drd2a.
Eur J Pharmacol
; 912: 174517, 2021 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34555394
8.
Multiview deconvolution approximation multiphoton microscopy of tissues and zebrafish larvae.
Sci Rep
; 11(1): 10160, 2021 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33980963
9.
A zebrafish model to study small-fiber neuropathy reveals a potential role for GDAP1.
Mitochondrion
; 47: 273-281, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30677530
10.
Expression of pathogenic SCN9A mutations in the zebrafish: A model to study small-fiber neuropathy.
Exp Neurol
; 311: 257-264, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30316835
11.
Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 537-551, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29440775
12.
Differences in Strength and Timing of the mtDNA Bottleneck between Zebrafish Germline and Non-germline Cells.
Cell Rep
; 16(3): 622-30, 2016 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27373161
13.
Replication Errors Made During Oogenesis Lead to Detectable De Novo mtDNA Mutations in Zebrafish Oocytes with a Low mtDNA Copy Number.
Genetics
; 204(4): 1423-1431, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27770035
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