Detalles de la búsqueda
1.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475856
2.
Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery to translation.
Nat Rev Genet
; 14(10): 681-91, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23999272
3.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
4.
Identification of genes for childhood heritable diseases.
Annu Rev Med
; 65: 19-31, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24422568
5.
Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(1): 158-66, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810382
6.
A recurrent PDGFRB mutation causes familial infantile myofibromatosis.
Am J Hum Genet
; 92(6): 996-1000, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23731537
7.
SPG7 mutations explain a significant proportion of French Canadian spastic ataxia cases.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 1016-21, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26626314
8.
Neuropathologic features of pontocerebellar hypoplasia type 6.
J Neuropathol Exp Neurol
; 73(11): 1009-25, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25289895
9.
De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome.
Nat Genet
; 46(5): 510-515, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24705253
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>