Detalles de la búsqueda
1.
Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader-Willi phenotype in monozygotic twins.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2451-2455, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28631899
2.
Microdeletion encompassing MAPT at chromosome 17q21.3 is associated with developmental delay and learning disability.
Nat Genet
; 38(9): 1032-7, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16906163
3.
A rare case of trisomy 15pter-q21.2 due to a de novo marker chromosome.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 753-8, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186782
4.
Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems.
Eur J Med Genet
; 49(6): 451-60, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16564757
5.
A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.
Eur J Med Genet
; 49(4): 298-305, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16829351
6.
Angelman syndrome: uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy, but has no influence on EEG patterns.
Epilepsy Res
; 67(3): 163-8, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16226874
7.
Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes.
Mol Cytogenet
; 7(1): 75, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25411582
8.
Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency.
Eur J Med Genet
; 55(2): 132-4, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22178256
9.
Prader-Willi syndrome with an unusually large 15q deletion due to an unbalanced translocation t(4;15).
Ann Genet
; 47(3): 267-73, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15337472
10.
Phenotypic and behavioral variability within Angelman Syndrome group with UPD
Genet. mol. biol
; 25(2): 127-130, Jun. 2002. ilus, tab
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| LILACS | ID: lil-335780
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