Detalles de la búsqueda
1.
Two novel unstable hemoglobin variants due to in-frame deletions of key amino acids in the ß-globin chain.
Eur J Haematol
; 100(6): 529-535, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29319890
2.
The Chaperones Involved in Hemoglobin Synthesis Take the Spotlight: Analysis of AHSP in the Argentinean Population and Review of the Literature.
Hemoglobin
; 42(5-6): 310-314, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30558442
3.
Multiple copy number variants in a pediatric patient with Hb H disease and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 986-91, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26753516
4.
[Regulation of the ß-globin gene family expression, useful in the search for new therapeutic targets for hemoglobinopathies]. / Regulación de expresión de genes de la familia de ß-globina humana, útil en la búsqueda de nuevos blancos terapéuticos para tratamiento de hemoglobinopatías.
Medicina (B Aires)
; 76(6): 383-389, 2016.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27959850
5.
Hb Wilde and Hb Patagonia: two novel elongated beta-globin variants causing dominant beta-thalassemia.
Eur J Haematol
; 94(6): 498-503, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25284604
6.
[Molecular bases of α-thalassemia in Argentina]. / Bases moleculares de alfa-talasemia en la Argentina.
Medicina (B Aires)
; 75(2): 81-6, 2015.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25919868
7.
Coinheritance of a novel mutation on the HBA1 gene: c.187delG (p.W62fsX66) [codon 62 (-G) (α1)] with the α212 patchwork allele and Hb S [ß6(A3)GluâVal, GAG>GTG; HBB: c.20A>T].
Hemoglobin
; 37(5): 492-500, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23806041
8.
Identification of a new HBA1 gene mutation (HBA1:c.301-2A>T) in cis with Hb Riccarton (HBA1:c.154G>A) [α51(CE9)GlyâSer].
Hemoglobin
; 36(5): 504-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22738642
9.
A new case of congenital goiter with hypothyroidism caused by a homozygous p.R277X mutation in the exon 7 of the thyroglobulin gene: a mutational hot spot could explain the recurrence of this mutation.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(6): 3766-70, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15769978
10.
[The thyroid as a model for molecular mechanisms in genetic diseases]. / La tiroides como modelo de mecanismos moleculares en enfermedades geneticas.
Medicina (B Aires)
; 65(3): 257-67, 2005.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-16042141
11.
Five novel inactivating mutations in the thyroid peroxidase gene responsible for congenital goiter and iodide organification defect.
Hum Mutat
; 22(3): 259, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12938097
12.
Two distinct compound heterozygous constellations (R277X/IVS34-1G>C and R277X/R1511X) in the thyroglobulin (TG) gene in affected individuals of a Brazilian kindred with congenital goiter and defective TG synthesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(2): 646-57, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14764776
13.
The molecular basis of beta-thalassemia in Argentina. Influence of the pattern of immigration from the Mediterranean Basin.
Haematologica
; 89(6): 746-7, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15257926
14.
Identification and characterization of a novel large insertion/deletion polymorphism of 1464 base pair in the human thyroglobulin gene.
Thyroid
; 13(4): 319-23, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12804099
15.
Bases moleculares de hemoglobinopatías en Argentina / Molecular basis of hemoglobinopathies in Argentina / Bases moleculares de hemoglobinopatias na Argentina
Acta bioquím. clín. latinoam
; 51(3): 333-342, set. 2017. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-886128
16.
Two novel mutations in the thyroglobulin gene as cause of congenital hypothyroidism: identification a cryptic donor splice site in the exon 19.
Mol Cell Endocrinol
; 348(1): 313-21, 2012 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21958696
17.
Clinical and genetic characteristics in patients with Huntington's Disease from Argentina.
Parkinsonism Relat Disord
; 18(2): 166-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21962718
18.
Regulación de expresión de genes de la familia de ß-globina humana, útil en la búsqueda de nuevos blancos terapéuticos para tratamiento de hemoglobinopatías / Regulation of the ß-globin gene family expression, useful in the search for new therapeutic targets for hemoglobinopathies
Medicina (B.Aires)
; 76(6): 383-389, dic. 2016. ilus, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-841616
19.
Association of the TGrI29 microsatellite in thyroglobulin gene with autoimmune thyroiditis in a Argentinian population: a case-control study.
Endocrine
; 38(3): 320-7, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20972722
20.
Bases moleculares de alfa-talasemia en la Argentina
Medicina (B.Aires)
; 75(2): 81-86, abr. 2015. ilus, graf, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-750518