Detalles de la búsqueda
1.
An Exploratory Survey on the Care for Ataxic Patients in the American Continents and the Caribbean.
Cerebellum
; 22(4): 708-718, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35796998
2.
Cancer-related worry and risk perception in Brazilian individuals seeking genetic counseling for hereditary breast cancer.
Genet Mol Biol
; 43(2): e20190097, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32325485
3.
Minimal prevalence of Huntington's disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions.
Genet Mol Biol
; 42(2): 329-336, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31259362
4.
Correspondence on "Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect" by Nizon et al.
Genet Med
; 24(10): 2204-2205, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920825
5.
Prevalence of Café-au-Lait Spots in children with solid tumors.
Genet Mol Biol
; 39(2): 232-8, 2016 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27223488
6.
BRCA1 and BRCA2 rearrangements in Brazilian individuals with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome.
Genet Mol Biol
; 39(2): 223-31, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27303907
7.
Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related genes.
Cerebellum
; 13(1): 17-28, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23943520
8.
Segmental uniparental isodisomy of chromosome 6 causing transient diabetes mellitus and merosin-deficient congenital muscular dystrophy.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2908-13, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25124546
9.
Prevalence and impact of founder mutations in hereditary breast cancer in Latin America.
Genet Mol Biol
; 37(1 Suppl): 234-40, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764757
10.
Molecular analysis of holoprosencephaly in South America.
Genet Mol Biol
; 37(1 Suppl): 250-62, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764759
11.
Spinocerebellar ataxia type 2 has multiple ancestral origins.
Parkinsonism Relat Disord
; 120: 105985, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181536
12.
Polymorphisms of CDKN1A gene and risk of retinoblastoma.
Carcinogenesis
; 34(12): 2774-7, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24045412
13.
Neurological Phenotypes of IRF2BPL Gene Variants: A Report of Four Novel Variants.
J Cent Nerv Syst Dis
; 15: 11795735231181467, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37346291
14.
Influence of MDM2 and MDM4 on development and survival in hereditary retinoblastoma.
Pediatr Blood Cancer
; 59(1): 39-43, 2012 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22180099
15.
Identification and characterization of novel sequence variationsin MECP2 gene in Rett syndrome patients
Brain Dev
; 32(10): 843-848, nov., 2010. ilus, graf, tab
Artículo
en Inglés
| TXTC | ID: txt-23795
16.
New drug candidates for osteosarcoma: Drug repurposing based on gene expression signature.
Comput Biol Med
; 134: 104470, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34004576
17.
Detailed haplotype analysis at the TP53 locus in p.R337H mutation carriers in the population of Southern Brazil: evidence for a founder effect.
Hum Mutat
; 31(2): 143-50, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19877175
18.
Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington's disease.
Arq Neuropsiquiatr
; 78(2): 81-87, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32159721
19.
The TP53 mutation, R337H, is associated with Li-Fraumeniand Li-Fraumeni-like syndromes in Brazilian families
Cancer Lett
; 245(1-2): 96-102, Jan.8, 2007. ilus, tab
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| TXTC | ID: txt-24646
20.
A molecular study of first and second RB1 mutational hits in retinoblastoma patients
Cancer Genet Cytogenet
; 167(1): 43-46, May, 2006. tab
Artículo
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| TXTC | ID: txt-23810