Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive analysis and ACMG-based classification of CHEK2 variants in hereditary cancer patients.
Hum Mutat
; 41(12): 2128-2142, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906215
2.
Elucidating the molecular basis of MSH2-deficient tumors by combined germline and somatic analysis.
Int J Cancer
; 141(7): 1365-1380, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28577310
3.
Identification of Two Novel EPOR Gene Variants in Primary Familial Polycythemia: Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292571
4.
Genetic Screening for TLR7 Variants in Young and Previously Healthy Men With Severe COVID-19.
Front Immunol
; 12: 719115, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34367187
5.
Improving Genetic Testing in Hereditary Cancer by RNA Analysis: Tools to Prioritize Splicing Studies and Challenges in Applying American College of Medical Genetics and Genomics Guidelines.
J Mol Diagn
; 22(12): 1453-1468, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33011440
6.
ERCC3, a new ovarian cancer susceptibility gene?
Eur J Cancer
; 141: 1-8, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33125943
7.
Exploring the Role of Mutations in Fanconi Anemia Genes in Hereditary Cancer Patients.
Cancers (Basel)
; 12(4)2020 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32235514
8.
Comprehensive Constitutional Genetic and Epigenetic Characterization of Lynch-Like Individuals.
Cancers (Basel)
; 12(7)2020 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32635641
9.
Approaches to functionally validate candidate genetic variants involved in colorectal cancer predisposition.
Mol Aspects Med
; 69: 27-40, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30935834
10.
Highly sensitive MLH1 methylation analysis in blood identifies a cancer patient with low-level mosaic MLH1 epimutation.
Clin Epigenetics
; 11(1): 171, 2019 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31779681
11.
Tumor xenograft modeling identifies an association between TCF4 loss and breast cancer chemoresistance.
Dis Model Mech
; 11(5)2018 05 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29666142
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