Detalles de la búsqueda
1.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160375
2.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904974
3.
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction.
Genet Med
; 23(2): 352-362, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106617
4.
EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type.
Hum Mutat
; 41(8): 1372-1382, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333448
5.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
6.
Clinical findings of 21 previously unreported probands with HNRNPU-related syndrome and comprehensive literature review.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1637-1654, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32319732
7.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn
; 38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096039
8.
Correlation between large rearrangements and patient phenotypes in NF1 deletion syndrome: an update and review.
BMC Med Genomics
; 17(1): 73, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38448973
9.
De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 12, 2019 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30819258
10.
Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 16, 2019 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30909959
11.
Internal jugular, subclavian and brachiocephalic vein thrombosis associated with cerebral venous sinus thrombosis.
Neurol India
; 61(5): 526, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24262458
12.
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.
Wellcome Open Res
; 3: 46, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29900417
13.
De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development.
Nat Genet
; 49(2): 249-255, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28067911
14.
Factors Determining Cognitive Dysfunction in Cerebral Small Vessel Disease.
Indian J Psychol Med
; 38(1): 56-61, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27011404
15.
Cognitive Dysfunction and its Determinants in Patients with Neurocysticercosis.
Indian J Psychol Med
; 38(2): 142-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27114627
16.
Penile duplication.
Indian Pediatr
; 41(11): 1166, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15591671
17.
Penile duplication.
Indian Pediatr
; 2004 Nov; 41(11): 1166
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| IMSEAR | ID: sea-13222
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