Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37853291
3.
Quantitative Speech Assessment in Ataxia-Consensus Recommendations by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-Motor Markers.
Cerebellum
; 2023 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37897626
4.
Quantitative Gait and Balance Outcomes for Ataxia Trials: Consensus Recommendations by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-Motor Biomarkers.
Cerebellum
; 2023 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37955812
5.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum.
J Med Genet
; 59(9): 888-894, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34675124
6.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet
; 59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34656997
7.
Clinical variability at the mild end of BRAT1-related spectrum: Evidence from two families with genotype-phenotype discordance.
Hum Mutat
; 43(1): 67-73, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34747546
8.
A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy.
Neuroepidemiology
; 56(3): 212-218, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35636410
9.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet
; 58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32737135
10.
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients.
Ann Neurol
; 88(2): 251-263, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337771
11.
A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly.
Neurobiol Dis
; 141: 104880, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32344152
12.
Speech and Language Disorders in Friedreich Ataxia: Highlights on Phenomenology, Assessment, and Therapy.
Cerebellum
; 19(1): 126-130, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31701351
13.
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol.
J Med Genet
; 56(5): 293-300, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30593463
14.
The impact of next-generation sequencing on the diagnosis of pediatric-onset hereditary spastic paraplegias: new genotype-phenotype correlations for rare HSP-related genes.
Neurogenetics
; 19(2): 111-121, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29691679
15.
Novel Homozygous KCNJ10 Mutation in a Patient with Non-syndromic Early-Onset Cerebellar Ataxia.
Cerebellum
; 17(4): 499-503, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29476442
16.
Quantification of postural stability in minimally disabled multiple sclerosis patients by means of dynamic posturography: an observational study.
J Neuroeng Rehabil
; 14(1): 4, 2017 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28069073
17.
Nrf2-Inducers Counteract Neurodegeneration in Frataxin-Silenced Motor Neurons: Disclosing New Therapeutic Targets for Friedreich's Ataxia.
Int J Mol Sci
; 18(10)2017 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29057804
18.
The impact of vision on the dynamic characteristics of the gait: strategies in children with blindness.
Exp Brain Res
; 234(9): 2619-27, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27165507
19.
Robotic and clinical evaluation of upper limb motor performance in patients with Friedreich's Ataxia: an observational study.
J Neuroeng Rehabil
; 12: 41, 2015 Apr 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-25900021
20.
Remember Friedreich ataxia even in a toddler with apparently isolated dilated (not hypertrophic!) cardiomyopathy. Revisited.
Minerva Pediatr (Torino)
; 75(1): 117-123, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820410