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1.
A novel pathogenic compound heterozygous variant in C12orf57 gene in a child with Temtamy syndrome presenting with overlapping phenotypic features of Kabuki-like syndrome.
Brain Dev
; 45(9): 512-516, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37451886
2.
Clinical Characteristics, Molecular Profile, and Outcomes in Indian Patients with Glutaric Aciduria Type 1.
J Pediatr Genet
; 10(3): 213-221, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34504725
3.
Wolcott-Rallison Syndrome Affecting Three Consecutive Conceptions of a Consanguineous Couple.
Indian Pediatr
; 58(1): 80-81, 2021 01 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-33452782
4.
5.
Diagnosis and Genetic Analysis of Glutaric Acidaemia Type I: Very rarely seen inborn error of metabolism.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 15(4): e572-3, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26629393
6.
Triple X syndrome with rare phenotypic presentation.
Indian J Pediatr
; 75(6): 629-31, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18759093
7.
Triple X syndrome with rare phenotypic presentation.
Indian J Pediatr
; 2008 Jun; 75(6): 629-31
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| IMSEAR | ID: sea-82908
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