Detalles de la búsqueda
1.
Origins of SOPH syndrome: A study of 93 Yakut patients with review of C-terminal phenotype.
Clin Genet
; 103(6): 625-635, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36843433
2.
A Case of Mucopolysaccharidosis II Caused by a Novel Variant with Skin Linear Hyperpigmented Streaks along Blaschko's Lines.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982718
3.
Hematopoietic Disorders, Renal Impairment and Growth in Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628659
4.
Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.
J Med Genet
; 57(4): 245-253, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31712251
5.
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome.
Int J Mol Sci
; 21(2)2020 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31936524
6.
HOPS, CORVET and newly-identified Hybrid tethering complexes contribute differentially towards multiple modes of endocytosis.
Sci Rep
; 13(1): 18734, 2023 10 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37907479
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