Detalles de la búsqueda
1.
An Unusual Presentation of Novel Missense Variant in PAX6 Gene: NM_000280.4:c.341A>G, p.(Asn114Ser).
Curr Issues Mol Biol
; 46(1): 96-105, 2023 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38248310
2.
Co-Occurrence of Congenital Aniridia Due to Nonsense PAX6 Variant p.(Cys94*) and Chromosome 21 Trisomy in the Same Patient.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958513
3.
Genetic Heterogeneity of X-Linked Ichthyosis in the Republic of North Ossetia-Alania, Case Series Report.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36901946
4.
Complex Chromosomal Rearrangement Involving Chromosomes 10 and 11, Accompanied by Two Adjacent 11p14.1p13 and 11p13p12 Deletions, Identified in a Patient with WAGR Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38069245
5.
High frequency of complex CFTR alleles associated with c.1521_1523delCTT (F508del) in Russian cystic fibrosis patients.
BMC Genomics
; 23(1): 252, 2022 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35365085
6.
Analysis of genotype-phenotype correlations in PAX6-associated aniridia.
J Med Genet
; 58(4): 270-274, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467297
7.
Relative Frequencies of PAX6 Mutational Events in a Russian Cohort of Aniridia Patients in Comparison with the World's Population and the Human Genome.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743132
8.
Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5'UTR cause congenital aniridia.
Hum Mutat
; 42(8): 1053-1065, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34174135
9.
LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms' tumor development in patients with WAGR syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(19): 3323-3326, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31304537
10.
Morphometric analysis of the lens in human aniridia and mouse Small eye.
Exp Eye Res
; 203: 108371, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33248069
11.
Prenatal diagnosis of Norrie disease after whole exome sequencing of an affected proband during an ongoing pregnancy: a case report.
BMC Med Genet
; 21(Suppl 1): 156, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092543
12.
Epidemiology of Hereditary Diseases in the Karachay-Cherkess Republic.
Int J Mol Sci
; 21(1)2020 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31947737
13.
Hereditary etiology of non-syndromic sensorineural hearing loss in the Republic of North Ossetia-Alania.
PeerJ
; 11: e14514, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36743950
14.
Epidemiology of PAX6 Gene Pathogenic Variants and Expected Prevalence of PAX6-Associated Congenital Aniridia across the Russian Federation: A Nationwide Study.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002984
15.
Corrigendum: Epidemiology of rare hereditary diseases in the European part of Russia: Point and cumulative prevalence.
Front Genet
; 13: 1019916, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36159984
16.
Ethnic Differences in the Frequency of CFTR Gene Mutations in Populations of the European and North Caucasian Part of the Russian Federation.
Front Genet
; 12: 678374, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34220950
17.
Epidemiology of Rare Hereditary Diseases in the European Part of Russia: Point and Cumulative Prevalence.
Front Genet
; 12: 678957, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34527017
18.
Preferentially Paternal Origin of De Novo 11p13 Chromosome Deletions Revealed in Patients with Congenital Aniridia and WAGR Syndrome.
Genes (Basel)
; 11(7)2020 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32708836
19.
Clinical Presentation of the c.3844T>C (p.Trp1282Arg, W1282R) Variant in Russian Cystic Fibrosis Patients.
Genes (Basel)
; 11(10)2020 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32992607
20.
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 207, 2020 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32791987