Detalles de la búsqueda
1.
Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants.
J Med Genet
; 58(12): 796-805, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051313
2.
Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.
Clin Genet
; 99(5): 662-672, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454955
3.
Characterisation of heterozygous PMS2 variants in French patients with Lynch syndrome.
J Med Genet
; 57(7): 487-499, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31992580
4.
Detecting inversions in routine molecular diagnosis in MMR genes.
Fam Cancer
; 21(4): 423-428, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34997397
5.
Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 99-109, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591635
6.
Mosaic PTEN alteration in the neural crest during embryogenesis results in multiple nervous system hamartomas.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 191, 2019 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31796102
7.
Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1597-1602, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967336
8.
The MDM2 285G-309G haplotype is associated with an earlier age of tumour onset in patients with Li-Fraumeni syndrome.
Fam Cancer
; 13(1): 127-30, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23884452
9.
Diversity of the clinical presentation of the MMR gene biallelic mutations.
Fam Cancer
; 13(1): 131-5, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24068316
10.
2009 version of the Chompret criteria for Li Fraumeni syndrome.
J Clin Oncol
; 27(26): e108-9; author reply e110, 2009 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-19652052
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