Detalles de la búsqueda
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Utility of next generation sequencing in genetic diagnosis of early onset neuromuscular disorders.
J Med Genet
; 52(3): 208-16, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25635128
2.
Molecular genetic testing of patients with monogenic diabetes and hyperinsulinism.
Mol Genet Metab
; 114(3): 451-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25555642
3.
Novel mutations in ATP1A3 associated with catastrophic early life epilepsy, episodic prolonged apnea, and postnatal microcephaly.
Epilepsia
; 56(3): 422-30, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25656163
4.
Systematic large-scale application of ClinGen InSiGHT APC -specific ACMG/AMP variant classification criteria substantially alleviates the burden of variants of uncertain significance in ClinVar and LOVD databases.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38746299
5.
Targeted exome sequencing for mitochondrial disorders reveals high genetic heterogeneity.
BMC Med Genet
; 14: 118, 2013 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24215330
6.
Foxp3-dependent programme of regulatory T-cell differentiation.
Nature
; 445(7129): 771-5, 2007 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17220874
7.
Next-generation sequencing for mitochondrial diseases: a wide diagnostic spectrum.
Pediatr Int
; 54(5): 585-601, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22494076
8.
Tryptic peptide analysis of ceruloplasmin in dried blood spots using liquid chromatography-tandem mass spectrometry: application to newborn screening.
Clin Chem
; 54(12): 1961-8, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18845768
9.
MGMT promoter methylation status in Merkel cell carcinoma: in vitro versus invivo.
J Cancer Res Clin Oncol
; 143(8): 1489-1497, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28405827
10.
c-Myc modulation: a key role in melanoma drug response.
Cancer Biol Ther
; 16(9): 1375-86, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25835050
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A Korean Case of ß-Ureidopropionase Deficiency Presenting with Intractable Seizure, Global Developmental Delay, and Microcephaly.
JIMD Rep
; 19: 117-21, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25638458
12.
Assay to measure oxidized and reduced forms of CoQ by LC-MS/MS.
Methods Mol Biol
; 837: 169-79, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22215547
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The role of DMQ(9) in the long-lived mutant clk-1.
Mech Ageing Dev
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21745495
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Characterization of human melanoma cell lines and melanocytes by proteome analysis.
Cell Cycle
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| MEDLINE | ID: mdl-21857157
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Next generation sequence analysis for mitochondrial disorders.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19852779
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Modulation of Leydig cell function by cyclic nucleotide phosphodiesterase 8A.
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| MEDLINE | ID: mdl-17172443
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Identification of a new variant of PDE1A calmodulin-stimulated cyclic nucleotide phosphodiesterase expressed in mouse sperm.
Biol Reprod
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| MEDLINE | ID: mdl-15901640
18.
Activation of phospholipase D by bradykinin and sphingosine 1-phosphate in A549 human lung adenocarcinoma cells via different GTP-binding proteins and protein kinase C delta signaling pathways.
Biochemistry
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| MEDLINE | ID: mdl-12525155
19.
A-kinase anchoring proteins interact with phosphodiesterases in T lymphocyte cell lines.
J Immunol
; 173(8): 4806-14, 2004 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-15470020
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