Detalles de la búsqueda
1.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
2.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712880
3.
Detection of structural mosaicism from targeted and whole-genome sequencing data.
Genome Res
; 27(10): 1704-1714, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855261
4.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
5.
Mosaic structural variation in children with developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2733-45, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25634561
6.
Renal anomalies and lymphedema distichiasis syndrome. A rare association?
Am J Med Genet A
; 173(8): 2251-2256, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544699
7.
De novo mutations in HNRNPU result in a neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3003-3012, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28944577
8.
Microform holoprosencephaly with bilateral congenital elbow dislocation; increasing the phenotypic spectrum of Steinfeld syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(3): 754-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26728615
9.
De novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2231-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26079862
10.
Should we offer prenatal testing for 17q12 microdeletion syndrome to all cases with prenatally diagnosed echogenic kidneys? Prenatal findings in two families with 17q12 microdeletion syndrome and review of the literature.
Prenat Diagn
; 35(13): 1336-41, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26429400
11.
Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.
Hum Mutat
; 31(10): 1142-54, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20672375
12.
Childhood-onset generalized epilepsy in Bainbridge-Ropers syndrome.
Epilepsy Res
; 140: 166-170, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29367179
13.
Quantifying the contribution of recessive coding variation to developmental disorders.
Science
; 362(6419): 1161-1164, 2018 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30409806
14.
Prader-Willi and Klinefelter syndrome: a coincidence or not?
Clin Dysmorphol
; 16(2): 127-129, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17351360
15.
Expanding the phenotype of craniofrontonasal syndrome: two unrelated boys with EFNB1 mutations and congenital diaphragmatic hernia.
Eur J Hum Genet
; 14(7): 884-7, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16639408
16.
Microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia: three cases to delineate the facial phenotype and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 14(3): 109-116, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15930898
17.
A case of Fryns syndrome without diaphragmatic hernia and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 13(3): 179-182, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15194956
18.
Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations.
Eur J Hum Genet
; 22(7): 881-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24281367
19.
20.
Corrigendum to "Childhood-onset generalized epilepsy in Bainbridge-Ropers syndrome" [Epilepsy Res. 140 (2018) 166-170].
Epilepsy Res
; 147: 121, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30104120