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1.
Asymmetric and symmetric dimethylarginine as markers of endothelial dysfunction in cerebrovascular disease: A prospective study.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38570234
2.
Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy.
Ann Neurol
; 92(5): 895-901, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35947102
3.
A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD).
Hum Mol Genet
; 24(11): 3143-54, 2015 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25701871
4.
ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38.
Am J Hum Genet
; 95(2): 209-17, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25065913
5.
Analysis of LMNB1 duplications in autosomal dominant leukodystrophy provides insights into duplication mechanisms and allele-specific expression.
Hum Mutat
; 34(8): 1160-71, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23649844
6.
Understanding the Ultra-Rare Disease Autosomal Dominant Leukodystrophy: an Updated Review on Morpho-Functional Alterations Found in Experimental Models.
Mol Neurobiol
; 60(11): 6362-6372, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37450245
7.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1 (MLC1) due to a homozygous deep intronic splicing mutation (c.895-226T>G) abrogated in vitro using an antisense morpholino oligonucleotide.
Neurogenetics
; 13(3): 205-14, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22552818
8.
A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT).
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(10): 894-896, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28473625
9.
Neurological comorbidity and severity of COVID-19.
J Neurol
; 268(3): 762-769, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32749601
10.
Two Italian families with ITPR1 gene deletion presenting a broader phenotype of SCA15.
Cerebellum
; 9(1): 115-23, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20082166
11.
Pro-inflammatory cytokine genes influence the clinical features of frontotemporal lobar degeneration.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 27(6): 543-7, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19546559
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Clinical and neuroradiological features of spinocerebellar ataxia 38 (SCA38).
Parkinsonism Relat Disord
; 28: 80-6, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27143115
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Myelin-associated glycoprotein is altered in a familial late-onset orthochromatic leukodystrophy.
Brain Pathol
; 15(2): 116-23, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15912883
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Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed.
J Neurol Sci
; 352(1-2): 99-104, 2015 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25873210
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Interleukin-1 cluster gene polymorphisms and aneurysmal subarachnoid hemorrhage.
Neurosurgery
; 66(6): 1058-62; discussion 1062-3, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20495422
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Cluster headache attacks and multiple sclerosis.
J Headache Pain
; 8(4): 245-7, 2007 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-17901919
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