Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic monoallelic variants in GLIS3 increase type 2 diabetes risk and identify a subgroup of patients sensitive to sulfonylureas.
Diabetologia
; 67(2): 327-332, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051360
2.
Heterozygous pathogenic variants in POMC are not responsible for monogenic obesity: Implication for MC4R agonist use.
Genet Med
; 25(7): 100857, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092539
3.
How Recent Advances in Genomics Improve Precision Diagnosis and Personalized Care of Maturity-Onset Diabetes of the Young.
Curr Diab Rep
; 19(9): 79, 2019 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31385057
4.
A novel NEUROG3 mutation in neonatal diabetes associated with a neuro-intestinal syndrome.
Pediatr Diabetes
; 19(3): 381-387, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28940958
5.
Type 2 diabetes-related genetic risk scores associated with variations in fasting plasma glucose and development of impaired glucose homeostasis in the prospective DESIR study.
Diabetologia
; 57(8): 1601-10, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24893864
6.
Dominant PDX1 deficiency causes highly penetrant diabetes at different ages, associated with obesity and exocrine pancreatic deficiency: Lessons for precision medicine.
Diabetes Metab
; 50(1): 101507, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141807
7.
Exploring the role of purinergic receptor P2RY1 in type 2 diabetes risk and pathophysiology: Insights from human functional genomics.
Mol Metab
; 79: 101867, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38159881
8.
Monogenic diabetes.
Nat Rev Dis Primers
; 9(1): 12, 2023 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36894549
9.
Conserved intramolecular disulfide bond is critical to trafficking and fate of ATP-binding cassette (ABC) transporters ABCB6 and sulfonylurea receptor 1 (SUR1)/ABCC8.
J Biol Chem
; 286(10): 8481-8492, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21199866
10.
Human mutation within Per-Arnt-Sim (PAS) domain-containing protein kinase (PASK) causes basal insulin hypersecretion.
J Biol Chem
; 286(51): 44005-44014, 2011 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22065581
11.
Disruption of a novel Kruppel-like transcription factor p300-regulated pathway for insulin biosynthesis revealed by studies of the c.-331 INS mutation found in neonatal diabetes mellitus.
J Biol Chem
; 286(32): 28414-24, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21592955
12.
Monogenic diabetes in the young, pharmacogenetics and relevance to multifactorial forms of type 2 diabetes.
Endocr Rev
; 29(3): 254-64, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18436708
13.
Familial early-onset diabetes is not a typical MODY in several Tunisian patients.
Tunis Med
; 90(12): 882-7, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23247789
14.
Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 86, 2022 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227307
15.
The T-381C SNP in BNP gene may be modestly associated with type 2 diabetes: an updated meta-analysis in 49 279 subjects.
Hum Mol Genet
; 18(13): 2495-501, 2009 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19377085
16.
Familial mild hyperglycemia associated with a novel ABCC8-V84I mutation within three generations.
Pediatr Diabetes
; 12(3 Pt 2): 266-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21214702
17.
Monogenic diabetes characteristics in a transnational multicenter study from Mediterranean countries.
Diabetes Res Clin Pract
; 171: 108553, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242514
18.
Pathogenic variants in actionable MODY genes are associated with type 2 diabetes.
Nat Metab
; 2(10): 1126-1134, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33046911
19.
Activating mutations in the ABCC8 gene in neonatal diabetes mellitus.
N Engl J Med
; 355(5): 456-66, 2006 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16885549
20.
Functional and genetic analysis in type 2 diabetes of liver X receptor alleles--a cohort study.
BMC Med Genet
; 10: 27, 2009 Mar 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19292929