Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for primary carnitine deficiency: who will benefit? - a retrospective cohort study.
J Med Genet
; 60(12): 1177-1185, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37487700
2.
Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency.
J Med Genet
; 59(10): 957-964, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34916232
3.
Characterization of Postprandial Bile Acid Profiles and Glucose Metabolism in Cerebrotendinous Xanthomatosis.
Nutrients
; 15(21)2023 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37960277
4.
C11orf83, a mitochondrial cardiolipin-binding protein involved in bc1 complex assembly and supercomplex stabilization.
Mol Cell Biol
; 35(7): 1139-56, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25605331
5.
MTCH2/MIMP is a major facilitator of tBID recruitment to mitochondria.
Nat Cell Biol
; 12(6): 553-562, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20436477
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