Detalles de la búsqueda
1.
Beacon v2 and Beacon networks: A "lingua franca" for federated data discovery in biomedical genomics, and beyond.
Hum Mutat
; 43(6): 791-799, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35297548
2.
Array-based dynamic allele specific hybridization (Array-DASH): Optimization-free microarray processing for multiple simultaneous genomic assays.
Anal Biochem
; 626: 114124, 2021 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33607059
3.
Do infants with transposition of the great arteries born outside a specialist centre have different outcomes?
Cardiol Young
; 29(8): 1030-1035, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31272514
4.
Inherited Chromosomally Integrated Human Herpesvirus 6 Genomes Are Ancient, Intact, and Potentially Able To Reactivate from Telomeres.
J Virol
; 91(22)2017 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28835501
5.
European Prevention of Alzheimer's Dementia Registry: Recruitment and prescreening approach for a longitudinal cohort and prevention trials.
Alzheimers Dement
; 14(6): 837-842, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29604264
6.
Cafe Variome: general-purpose software for making genotype-phenotype data discoverable in restricted or open access contexts.
Hum Mutat
; 36(10): 957-64, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26224250
7.
Mutations in FRMD7, a newly identified member of the FERM family, cause X-linked idiopathic congenital nystagmus.
Nat Genet
; 38(11): 1242-4, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17013395
8.
A 129-kb deletion on chromosome 12 confers substantial protection against rheumatoid arthritis, implicating the gene SLC2A3.
Hum Mutat
; 35(2): 248-56, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24178905
9.
Automated design of paralogue ratio test assays for the accurate and rapid typing of copy number variation.
Bioinformatics
; 29(16): 1997-2003, 2013 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23742985
10.
Getting your DUCs in a row - standardising the representation of Digital Use Conditions.
Sci Data
; 11(1): 464, 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719839
11.
Common conditions of use elements. Atomic concepts for consistent and effective information governance.
Sci Data
; 11(1): 465, 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719810
12.
Genome-wide association study of treatment-related toxicity two years following radiotherapy for breast cancer.
Radiother Oncol
; 187: 109806, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437607
13.
A mechanistic basis for amplification differences between samples and between genome regions.
BMC Genomics
; 13: 455, 2012 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22950736
14.
Variation in human herpesvirus 6B telomeric integration, excision, and transmission between tissues and individuals.
Elife
; 102021 09 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34545807
15.
Prescreening for European Prevention of Alzheimer Dementia (EPAD) trial-ready cohort: impact of AD risk factors and recruitment settings.
Alzheimers Res Ther
; 12(1): 8, 2020 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31907067
16.
Responsible sharing of biomedical data and biospecimens via the "Automatable Discovery and Access Matrix" (ADA-M).
NPJ Genom Med
; 3: 17, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30062047
17.
Copy number variation of scavenger-receptor cysteine-rich domains within DMBT1 and Crohn's disease.
Eur J Hum Genet
; 24(9): 1294-300, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26813944
18.
New technologies for DNA analysis--a review of the READNA Project.
N Biotechnol
; 33(3): 311-30, 2016 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26514324
19.
The major psoriasis susceptibility locus PSORS1 is not a risk factor for late-onset psoriasis.
J Invest Dermatol
; 124(1): 103-6, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15654960
20.
Genetic analysis of PSORS1 distinguishes guttate psoriasis and palmoplantar pustulosis.
J Invest Dermatol
; 120(4): 627-32, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12648227