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1.
Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-ß1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(4): 559-569, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197075
2.
Expanding the novel MAPKAPK5-related developmental disorder's genotype-phenotype correlation: Patient report and 19 months of follow-up.
Clin Genet
; 102(2): 142-148, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35575217
3.
MASTREE+: Time-series of plant reproductive effort from six continents.
Glob Chang Biol
; 28(9): 3066-3082, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170154
4.
Dysregulated miRNAs in bone cells of patients with Gorham-Stout disease.
FASEB J
; 35(3): e21424, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33609323
5.
Expanding phenotype of FAM111B-related disease focusing on liver involvement: Literature review, report of a case with end-stage liver disease and proposal for a new acronym.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2920-2931, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35869874
6.
TUBB3 E410K syndrome: Case report and review of the clinical spectrum of TUBB3 mutations.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1977-1984, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32573066
7.
Poland Syndrome with Atypical Malformations Associated to a de novo 1.5 Mb Xp22.31 Duplication.
Neuropediatrics
; 51(5): 359-363, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32016944
8.
A Blockchain Implementation Prototype for the Electronic Open Source Traceability of Wood along the Whole Supply Chain.
Sensors (Basel)
; 18(9)2018 Sep 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30227651
9.
Ancient Romans and Down Syndrome.
Pediatr Res
; 90(6): 1266-1267, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33531671
10.
Paternal uniparental disomy chromosome 14-like syndrome due a maternal de novo 160 kb deletion at the 14q32.2 region not encompassing the IG- and the MEG3-DMRs: Patient report and genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3130-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26333487
11.
New Insights into the Role of Lipoprotein(a) as Predictor of Early Onset of Cardiovascular Disease in Pediatric Familial Hypercholesterolemia (FH).
Pediatr Cardiol
; 41(6): 1242-1243, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32518962
12.
Spectrum of ERCC6-Related Cockayne Syndrome (Type B): From Mild to Severe Forms.
Genes (Basel)
; 15(4)2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38674442
13.
Long-term follow-up in a pediatric patient with Ligneous Conjunctivitis due to PLG gene mutation in topical plasminogen treatment after successful use of ocular prosthesis for aesthetic rehabilitation: a case report.
Ital J Pediatr
; 49(1): 101, 2023 Aug 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-37612758
14.
Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype-phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study.
Front Genet
; 14: 1307934, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-38239854
15.
A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 235, 2022 06 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35717370
16.
The Coat-Hanger Angle Sign.
J Pediatr
; 177: 325-325.e1, 2016 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27349140
17.
European Young Pediatricians Association: Laying the Foundations for Collaboration, Integration, and Networking among Pediatricians of the Future.
J Pediatr
; 171: 324-5.e1, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27017465
18.
The first case of myoclonic epilepsy in a child with a de novo 22q11.2 microduplication.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3054-9, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22002912
19.
Clinical and molecular characterization of patients with adenylosuccinate lyase deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 112, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33648541
20.
Management of pediatric post-infectious neurological syndromes.
Ital J Pediatr
; 47(1): 17, 2021 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33494818