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1.
Biallelic splicing variants in the nucleolar 60S assembly factor RBM28 cause the ribosomopathy ANE syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(19)2021 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33941690
2.
Bone marrow burden score is not useful as a follow-up parameter in stable patients with type 1 Gaucher disease after 5 years of treatment.
Blood Cells Mol Dis
; 90: 102591, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34242856
3.
Validation of a Smartphone Application in the Evaluation and Treatment of Acute Stroke in a Comprehensive Stroke Center.
Stroke
; 51(1): 240-246, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31847753
4.
Determinants of cerebral radiological progression in Fabry disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(7): 756-763, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32317398
5.
Quantitative neuroimaging in mucopolysaccharidoses clinical trials.
Mol Genet Metab
; 122S: 17-24, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29111092
6.
Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders.
Mol Genet Metab
; 122S: 41-48, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29153846
7.
Neuroimaging Findings in Patients with Mucopolysaccharidosis: What You Really Need to Know.
Radiographics
; 36(5): 1448-62, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27618324
8.
Identification of a premature stop codon mutation in the PHGDH gene in severe Neu-Laxova syndrome-evidence for phenotypic variability.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1323-9, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25913727
9.
Brain magnetic resonance imaging findings in patients with mucopolysaccharidosis VI.
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 357-62, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23179553
10.
Intracranial vessel wall magnetic resonance imaging features of infectious vasculitis.
Clin Imaging
; 98: 26-35, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36996597
11.
Body mass index is inversely correlated with the expanded CAG repeat length in SCA3/MJD patients.
Cerebellum
; 11(3): 771-4, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22090366
12.
Serum insulin-like system alterations in patients with spinocerebellar ataxia type 3.
Mov Disord
; 26(4): 731-5, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21506152
13.
Are MPS II heterozygotes actually asymptomatic? A study based on clinical and biochemical data, X-inactivation analysis and imaging evaluations.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 50-7, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204210
14.
A Deep Learning-based Model for Detecting Abnormalities on Brain MR Images for Triaging: Preliminary Results from a Multisite Experience.
Radiol Artif Intell
; 3(4): e200184, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34350408
15.
Depressive symptoms in Fabry disease: the importance of coping, subjective health perception and pain.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 28, 2020 01 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31992347
16.
Methylphenidate Alters Functional Connectivity of Default Mode Network in Drug-Naive Male Adults With ADHD.
J Atten Disord
; 24(3): 447-455, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526190
17.
Therapeutic hypothermia for neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy: magnetic resonance imaging findings and neurological outcomes in a Brazilian cohort.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 32(16): 2727-2734, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-29504433
18.
Predictors of objective cognitive impairment and subjective cognitive complaints in patients with Fabry disease.
Sci Rep
; 9(1): 188, 2019 01 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30655570
19.
Intrathecal enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression.
Am J Med Genet A
; 146A(19): 2538-44, 2008 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18792977
20.
Magnetic resonance imaging findings in Hunter syndrome.
Acta Paediatr
; 97(457): 61-8, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18339191