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1.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
2.
Neonatal Long-Chain 3-Ketoacyl-CoA Thiolase deficiency: Clinical-biochemical phenotype, sodium-D,L-3-hydroxybutyrate treatment experience and cardiac evaluation using speckle echocardiography.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100873, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782614
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