Detalles de la búsqueda
1.
Identifying the risk of producing aneuploids using meiotic recombination genes as biomarkers: A copy number variation approach.
Indian J Med Res
; 145(1): 39-50, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28574013
2.
Global patterns of large copy number variations in the human genome reveal complexity in chromosome organization.
Genet Res (Camb)
; 97: e18, 2015 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26390810
3.
Genome-wide copy number scan identifies IRF6 involvement in Van der Woude syndrome in an Indian family.
Genet Res (Camb)
; 96: e12, 2014 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25579819
4.
Impact of copy number variations burden on coding genome in humans using integrated high resolution arrays.
Genet Res (Camb)
; 96: e17, 2014 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25578402
5.
Molecular interaction network and pathway studies of ADAM33 potentially relevant to asthma.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 113(4): 418-24.e1, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25155083
6.
Insertion-deletions burden in copy number polymorphisms of the Tibetan population.
Indian J Hum Genet
; 20(2): 166-74, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25400346
7.
Family based genome-wide copy number scan identifies complex rearrangements at 17q21.31 in dyslexics.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 165B(7): 572-80, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25139666
8.
Copy number variation-based polymorphism in a new pseudoautosomal region 3 (PAR3) of a human X-chromosome-transposed region (XTR) in the Y chromosome.
Funct Integr Genomics
; 13(3): 285-93, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23708688
9.
Family-based genome-wide copy number scan identifies five new genes of dyslexia involved in dendritic spinal plasticity.
J Hum Genet
; 58(8): 539-47, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23677055
10.
Mutation analysis of the SLC4A11 gene in Indian families with congenital hereditary endothelial dystrophy 2 and a review of the literature.
Mol Vis
; 19: 1694-706, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23922488
11.
Genome-wide copy number scan identifies disruption of PCDH11X in developmental dyslexia.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(8): 889-97, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24591081
12.
Cascade of interactions between candidate genes reveals convergent mechanisms in keratoconus disease pathogenesis.
Ophthalmic Genet
; 42(2): 114-131, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33554698
13.
Placental epigenetics for evaluation of fetal congenital heart defects: Ventricular Septal Defect (VSD).
PLoS One
; 14(3): e0200229, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30897084
14.
Complex interaction between mutant HNRNPA1 and gE of varicella zoster virus in pathogenesis of multiple sclerosis.
Autoimmunity
; 51(4): 147-151, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29996671
15.
Dysregulation of NRXN1 by mutant MIR8485 leads to calcium overload in pre-synapses inducing neurodegeneration in Multiple sclerosis.
Mult Scler Relat Disord
; 22: 153-156, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29729524
16.
Newborn blood DNA epigenetic variations and signaling pathway genes associated with Tetralogy of Fallot (TOF).
PLoS One
; 13(9): e0203893, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30212560
17.
Copy Number Variation of UGT 2B Genes in Indian Families Using Whole Genome Scans.
J Nucleic Acids
; 2016: 1648527, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27092269
18.
High-resolution arrays reveal burden of copy number variations on Parkinson disease genes associated with increased disease risk in random cohorts.
Neurol Res
; 38(9): 775-85, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27399248
19.
Copy number variation burden on asthma subgenome in normal cohorts identifies susceptibility markers.
Allergy Asthma Immunol Res
; 7(3): 265-75, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25749760
20.
Global spectrum of copy number variations reveals genome organizational plasticity and proposes new migration routes.
PLoS One
; 10(4): e0121846, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25909454