Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants.
Am J Hum Genet
; 105(4): 719-733, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564432
3.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
4.
Whole-Exome Sequencing Identifies Loci Associated with Blood Cell Traits and Reveals a Role for Alternative GFI1B Splice Variants in Human Hematopoiesis.
Am J Hum Genet
; 99(2): 481-8, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486782
5.
Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome.
N Engl J Med
; 384(22): 2159-2161, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077649
6.
Correction: Correction: A Novel Rhabdovirus Associated with Acute Hemorrhagic Fever in Central Africa.
PLoS Pathog
; 13(9): e1006583, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28880960
7.
A cloud-compatible bioinformatics pipeline for ultrarapid pathogen identification from next-generation sequencing of clinical samples.
Genome Res
; 24(7): 1180-92, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24899342
8.
A hybrid computational strategy to address WGS variant analysis in >5000 samples.
BMC Bioinformatics
; 17(1): 361, 2016 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612449
9.
Multiallelic Positions in the Human Genome: Challenges for Genetic Analyses.
Hum Mutat
; 37(3): 231-234, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26670213
10.
Assessing structural variation in a personal genome-towards a human reference diploid genome.
BMC Genomics
; 16: 286, 2015 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25886820
11.
Launching genomics into the cloud: deployment of Mercury, a next generation sequence analysis pipeline.
BMC Bioinformatics
; 15: 30, 2014 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24475911
12.
Whole-Exome Sequencing Identifies Loci Associated with Blood Cell Traits and Reveals a Role for Alternative GFI1B Splice Variants in Human Hematopoiesis.
Am J Hum Genet
; 99(3): 785, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588453
13.
A novel rhabdovirus associated with acute hemorrhagic fever in central Africa.
PLoS Pathog
; 8(9): e1002924, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23028323
14.
Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing.
JAMA
; 312(18): 1870-9, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326635
15.
Correction: A Novel Rhabdovirus Associated with Acute Hemorrhagic Fever in Central Africa.
PLoS Pathog
; 12(3): e1005503, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26991269
16.
Scalable, high quality, whole genome sequencing from archived, newborn, dried blood spots.
NPJ Genom Med
; 8(1): 5, 2023 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788231
17.
Metal binding motif in the active site of the HDV ribozyme binds divalent and monovalent ions.
Biochemistry
; 50(13): 2672-82, 2011 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21348498
18.
Rapid whole genome sequencing impacts care and resource utilization in infants with congenital heart disease.
NPJ Genom Med
; 6(1): 29, 2021 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33888711
19.
Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases.
Genome Med
; 13(1): 153, 2021 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34645491
20.
Partially automated whole-genome sequencing reanalysis of previously undiagnosed pediatric patients can efficiently yield new diagnoses.
NPJ Genom Med
; 5: 33, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32821428