Detalles de la búsqueda
1.
Uncovering genetic causes of hypophosphatemia.
J Intern Med
; 293(6): 753-762, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36999651
2.
New Insights into Renal Failure in a Cohort of 317 Patients with Autosomal Dominant Forms of Alport Syndrome: Report of Two Novel Heterozygous Mutations in COL4A3.
J Clin Med
; 11(16)2022 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36013122
3.
Expression analysis revealing destabilizing mutations in phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG): expression analysis of PMM2-CDG mutations.
J Inherit Metab Dis
; 34(4): 929-39, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21541725
4.
Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment.
J Clin Med
; 8(11)2019 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31683770
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