Detalles de la búsqueda
1.
ATP6V1H Deficiency Impairs Bone Development through Activation of MMP9 and MMP13.
PLoS Genet
; 13(2): e1006481, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158191
2.
Correction: ATP6V1H Deficiency Impairs Bone Development through Activation of MMP9 and MMP13.
PLoS Genet
; 13(2): e1006624, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28241013
3.
Glycosylation, hypogammaglobulinemia, and resistance to viral infections.
N Engl J Med
; 370(17): 1615-1625, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24716661
4.
The Pitt Bacteremia Score, Charlson Comorbidity Index and Chronic Disease Score are useful tools for the prediction of mortality in patients with Candida bloodstream infection.
Mycoses
; 60(10): 676-685, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28833577
5.
A propensity score analysis shows that empirical treatment with linezolid does not increase the thirty-day mortality rate in patients with Gram-negative bacteremia.
Antimicrob Agents Chemother
; 58(12): 7025-31, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25199780
6.
Three rare diseases in one Sib pair: RAI1, PCK1, GRIN2B mutations associated with Smith-Magenis Syndrome, cytosolic PEPCK deficiency and NMDA receptor glutamate insensitivity.
Mol Genet Metab
; 113(3): 161-70, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24863970
7.
Cornelia de Lange syndrome: further delineation of phenotype, cohesin biology and educational focus, 5th Biennial Scientific and Educational Symposium abstracts.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1384-93, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24504889
8.
Genetic variation and RNA binding proteins: tools and techniques to detect functional polymorphisms.
Adv Exp Med Biol
; 825: 227-66, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25201108
9.
Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion.
Nat Genet
; 37(5): 468-70, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15821733
10.
Impact of adherence to individual quality-of-care indicators on the prognosis of bloodstream infection due to Staphylococcus aureus: a prospective observational multicentre cohort.
Clin Microbiol Infect
; 29(4): 498-505, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283610
11.
Transcriptional dysregulation in NIPBL and cohesin mutant human cells.
PLoS Biol
; 7(5): e1000119, 2009 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19468298
12.
Genome-wide DNA methylation analysis in cohesin mutant human cell lines.
Nucleic Acids Res
; 38(17): 5657-71, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20448023
13.
Therapeutic and Preventive Efficacy of an Intervention on Workers in a Back School.
Int J Environ Res Public Health
; 19(2)2022 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055822
14.
The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity.
Hum Mol Genet
; 17(14): 2172-80, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18411254
15.
Association of Allelic Variants of the Reelin Gene with Autistic Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis of Candidate Gene Association Studies.
Int J Environ Res Public Health
; 17(21)2020 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33143244
16.
Defining persistent Staphylococcus aureus bacteraemia: secondary analysis of a prospective cohort study.
Lancet Infect Dis
; 20(12): 1409-1417, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763194
17.
Skin and soft tissue infections (patera foot) in immigrants, Spain.
Emerg Infect Dis
; 15(4): 598-600, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19331742
18.
[Community-acquired cavitary pneumonia caused by Panton-Valentine leukocidin-producing methicillin-resistant Staphylococcus aureus]. / Neumonía cavitada por Staphylococcus aureus meticilin sensible adquirido en la comunidad productor de leucocidina de Panton-Valentine.
Enferm Infecc Microbiol Clin
; 30(2): 107-8, 2012 Feb.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22133416
19.
[Colombian haplotypes of the Gaucher disease-causing N370S mutation may originate from a possible common ancestral haplotype]. / Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de la enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común.
Biomedica
; 26(3): 434-41, 2006 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-17176007
20.
Implicaciones en el movimiento humano de las adaptaciones del esquema e imagen corporal secundarias a una amputación / Implications in human movement of the adjustments about the scheme and body image as an outcome of an amputation
ARS med. (Santiago, En línea)
; 45(3): 63-71, sept. 30, 2020.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1255323