Detalles de la búsqueda
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Three-dimensional genome architecture in health and disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29377081
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Mechanisms of Mendelian dominance.
Clin Genet
; 93(3): 419-428, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28755412
3.
The genetic make-up of ovarian development and function: the focus on the transcription factor FOXL2.
Clin Genet
; 91(2): 173-182, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27604691
4.
A non-sense MCM9 mutation in a familial case of primary ovarian insufficiency.
Clin Genet
; 89(5): 603-7, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26771056
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Clinical Genetics in the age of Genomics and Genome editing.
Clin Genet
; 89(1): 3-4, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26768808
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FOXL2 copy number changes in the molecular pathogenesis of BPES: unique cohort of 17 deletions.
Hum Mutat
; 31(5): E1332-47, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20232352
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Cytogenetic analyses of premature ovarian failure using karyotyping and interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) in a group of 1000 patients.
Clin Genet
; 78(2): 181-5, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20345472
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Functional evidence implicating FOXL2 in non-syndromic premature ovarian failure and in the regulation of the transcription factor OSR2.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19429596
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The mutations and potential targets of the forkhead transcription factor FOXL2.
Mol Cell Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-18155828
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A role for SOX9 in post-transcriptional processes: insights from the amphibian oocyte.
Sci Rep
; 8(1): 7191, 2018 05 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29740094
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A recurrent polyalanine expansion in the transcription factor FOXL2 induces extensive nuclear and cytoplasmic protein aggregation.
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| MEDLINE | ID: mdl-15591279
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Conservation of Y chromosome-specific sequences immediately 5' to the testis determining gene in primates.
Gene
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| MEDLINE | ID: mdl-9358040
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| MEDLINE | ID: mdl-14684984
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Testis determination in mammals: more questions than answers.
Mol Cell Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-11420125
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Accelerated molecular evolution of insect orthologues of ERG28/C14orf1: a link with ecdysteroid metabolism?
J Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-11910120
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Adult ovarian granulosa cell tumor transcriptomics: prevalence of FOXL2 target genes misregulation gives insights into the pathogenic mechanism of the p.Cys134Trp somatic mutation.
Oncogene
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| MEDLINE | ID: mdl-22797072
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| MEDLINE | ID: mdl-12471206
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| MEDLINE | ID: mdl-18348162
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| MEDLINE | ID: mdl-18753788
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Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-15962237