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1.
Variants of STAR, AMH and ZFPM2/FOG2 May Contribute towards the Broad Phenotype Observed in 46,XY DSD Patients with Heterozygous Variants of NR5A1.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33202802
2.
For Debate: Paediatric T1DM: DKA is Still a Problem.
Pediatr Endocrinol Rev
; 16(2): 233-239, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556656
3.
Heterogeneity in phenotype of hyperinsulinism caused by activating glucokinase mutations: a novel mutation and its functional characterization.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 86(6): 778-783, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28247534
4.
Incidence of childhood-onset type 1 diabetes in Biscay, Spain, 1990-2013.
Pediatr Diabetes
; 18(1): 71-76, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26782628
5.
Absence of diabetes mellitus type 2 in obese children and adolescents in the north of Spain.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 26(1-2): 25-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23329743
6.
Genetic reanalysis of patients with a difference of sex development carrying the NR5A1/SF-1 variant p.Gly146Ala has discovered other likely disease-causing variations.
PLoS One
; 18(7): e0287515, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37432935
7.
Familial hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome in a family with seizures: case report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(8): 827-30, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21073125
8.
Forty-One Individuals With Mutations in the AVP-NPII Gene Associated With Familial Neurohypophyseal Diabetes Insipidus.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(4)2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052034
9.
Normal intellectual development in children born from women with hypothyroxinemia during their pregnancy.
J Trace Elem Med Biol
; 31: 18-24, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26004887
10.
Response to Letter to the Editor: "Forty-One Individuals with Mutations in the AVP-NPII Gene Associated with Familial Neurohypophyseal Diabetes Insipidus.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(7)2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32392319
11.
[Obesity associated metabolic impairment is evident at early ages: Spanish collaborative study]. / Las alteraciones metabólicas asociadas a la obesidad están ya presentes en los primeros años de vida: estudio colaborativo español.
Nutr Hosp
; 30(4): 787-93, 2014 Oct 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25335663
12.
Urinary iodine and thyroid function in a population of healthy pregnant women in the North of Spain.
J Trace Elem Med Biol
; 27(4): 302-6, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23992867
13.
Las alteraciones metabólicas asociadas a la obesidad están ya presentes en los primeros años de vida: estudio colaborativo español / Obesity associated metabolic impairment is evident at early ages: Spanish collaborative study
Nutr. hosp
; 30(4): 787-793, oct. 2014. ilus, tab
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-134906
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