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1.
Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG-AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants.
J Pathol
; 256(3): 321-334, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846068
2.
Identification of a truncated ß1-chimaerin variant that inactivates nuclear Rac1.
J Biol Chem
; 295(5): 1300-1314, 2020 01 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31871052
3.
Mis-splicing in breast cancer: identification of pathogenic BRCA2 variants by systematic minigene assays.
J Pathol
; 248(4): 409-420, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30883759
4.
Alternative splicing and ACMG-AMP-2015-based classification of PALB2 genetic variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(7): 453-460, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30890586
5.
Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18.
PLoS Genet
; 13(3): e1006691, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28339459
6.
Association Between Bat Vitamin D Receptor 3' Haplotypes and Vitamin D Levels at Baseline and a Lower Response After Increased Vitamin D Supplementation and Exposure to Sunlight.
Int J Vitam Nutr Res
; 90(3-4): 290-294, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30789807
7.
Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case study.
Hum Mutat
; 39(9): 1155-1160, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29969168
8.
Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants.
Breast Cancer Res Treat
; 171(1): 53-63, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29766361
9.
Functional classification of BRCA2 DNA variants by splicing assays in a large minigene with 9 exons.
Hum Mutat
; 36(2): 210-21, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25382762
10.
Capillary electrophoresis analysis of conventional splicing assays: IARC analytical and clinical classification of 31 BRCA2 genetic variants.
Hum Mutat
; 35(1): 53-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123850
11.
Severe alpha-1 antitrypsin deficiency in composite heterozygotes inheriting a new splicing mutation QOMadrid.
Respir Res
; 15: 125, 2014 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25287719
12.
The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple origins.
Carcinogenesis
; 34(11): 2505-11, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23929434
13.
Genotype-phenotype correlation in MMR mutation-positive families with Lynch syndrome.
Int J Colorectal Dis
; 28(9): 1195-201, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23588873
14.
Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenes.
Breast Cancer Res
; 14(3): R87, 2012 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22632462
15.
Detection of a large rearrangement in PALB2 in Spanish breast cancer families with male breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 132(1): 307-15, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052327
16.
Germline Variants of CYBA and TRPM4 Predispose to Familial Colorectal Cancer.
Cancers (Basel)
; 14(3)2022 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35158942
17.
International distribution and age estimation of the Portuguese BRCA2 c.156_157insAlu founder mutation.
Breast Cancer Res Treat
; 127(3): 671-9, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20652400
18.
RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer: Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA Variants.
Cancers (Basel)
; 13(11)2021 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34200360
19.
Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women.
Breast Cancer Res Treat
; 122(2): 567-71, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19949853
20.
Parity and the risk of breast and ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res Treat
; 119(1): 221-32, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19370414