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1.
Analysis of Rotterdam Study cohorts confirms a previously identified RIPOR2 in-frame deletion as a prevalent genetic factor in phenotypically variable adult-onset hearing loss (DFNA21) in the Netherlands.
J Med Genet
; 60(11): 1061-1066, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164627
2.
Usher syndrome type IV: clinically and molecularly confirmed by novel ARSG variants.
Hum Genet
; 141(11): 1723-1738, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35226187
3.
Long-Term Outcome of Symptomatic Patients Undergoing Hybrid Revascularisation for Extracranial Carotid Artery Tandem Stenosis.
Eur J Vasc Endovasc Surg
; 57(5): 627-631, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30987818
4.
Genotype and Phenotype Analyses of a Novel WFS1 Variant (c.2512C>T p.(Pro838Ser)) Associated with DFNA6/14/38.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833385
5.
Evaluation of Sleep Quality and Fatigue in Patients with Usher Syndrome Type 2a.
Ophthalmol Sci
; 3(4): 100323, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334034
6.
Spin in Published Reports of Tinnitus Randomized Controlled Trials: Evidence of Overinterpretation of Results.
Front Neurol
; 12: 693937, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34335451
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