Detalles de la búsqueda
1.
The definition of neuronopathic Gaucher disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1056-1059, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242941
2.
Long-term hematological, visceral, and growth outcomes in children with Gaucher disease type 3 treated with imiglucerase in the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 47-56, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28040394
3.
Longitudinal analysis of endurance and respiratory function from a natural history study of Morquio A syndrome.
Mol Genet Metab
; 114(2): 186-94, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25582974
4.
The Morquio A Clinical Assessment Program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects.
Mol Genet Metab
; 109(1): 54-61, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23452954
5.
Increased glucocerebrosidase (GBA) 2 activity in GBA1 deficient mice brains and in Gaucher leucocytes.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 869-72, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23151684
6.
Urine analysis of glucose tetrasaccharide by HPLC; a useful marker for the investigation of patients with Pompe and other glycogen storage diseases.
J Inherit Metab Dis
; 35(2): 311-6, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21687968
7.
Thirty-year clinical outcomes after haematopoietic stem cell transplantation in neuronopathic Gaucher disease.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 234, 2022 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35717194
8.
Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations.
Am J Hum Genet
; 83(1): 64-76, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18606301
9.
Idursulfase treatment of Hunter syndrome in children younger than 6 years: results from the Hunter Outcome Survey.
Genet Med
; 13(2): 102-9, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21233716
10.
Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome.
Genet Med
; 13(2): 95-101, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21150784
11.
Brain white matter abnormalities in paediatric Gaucher Type I and Type III using diffusion tensor imaging.
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 549-53, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21318351
12.
Four-year follow-up of chronic neuronopathic Gaucher disease in Europeans using a modified severity scoring tool.
J Inherit Metab Dis
; 34(5): 1053-9, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21626202
13.
Treatment of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) with idursulfase: the relevance of clinical trial end points.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 749-54, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21327479
14.
Pulmonary hemorrhage in type 3 Gaucher disease: a case report.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S329-31, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20689991
15.
Treatment of infantile Pompe disease with alglucosidase alpha: the UK experience.
J Inherit Metab Dis
; 33(6): 747-50, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20865334
16.
Neuronopathic Gaucher disease: demographic and clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Neurological Outcomes Subregistry.
J Inherit Metab Dis
; 33(4): 339-46, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20084461
17.
Timing of initiation of enzyme replacement therapy after diagnosis of type 1 Gaucher disease: effect on incidence of avascular necrosis.
Br J Haematol
; 147(4): 561-70, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19732054
18.
Discovery of a new biomarker for the mucopolysaccharidoses (MPS), dipeptidyl peptidase IV (DPP-IV; CD26), by SELDI-TOF mass spectrometry.
Mol Genet Metab
; 96(4): 218-24, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19153055
19.
Randomized, controlled trial of miglustat in Gaucher's disease type 3.
Ann Neurol
; 64(5): 514-22, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19067373
20.
Safety and efficacy of enzyme replacement therapy with agalsidase beta: an international, open-label study in pediatric patients with Fabry disease.
J Pediatr
; 152(4): 563-70, 570.e1, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18346516