Detalles de la búsqueda
1.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321323
2.
Corneal Infantile Myofibromatosis Caused by Novel Activating Imatinib-Responsive Variants in PDGFRB.
Ophthalmol Sci
; 4(3): 100444, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374928
3.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
4.
Carrier testing for autosomal recessive disorders: a look at current practice in Germany.
Med Genet
; 33(1): 13-19, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38836198
5.
Long-term outcome of arthroscopic debridement of massive irreparable rotator cuff tears.
PLoS One
; 15(11): e0241277, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33180802
6.
The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 294, 2020 10 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33076953
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