Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic exome-based preconception carrier testing in consanguineous couples: results from the first 100 couples in clinical practice.
Genet Med
; 23(6): 1125-1136, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742171
2.
MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome.
Hum Mutat
; 32(2): E2018-25, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280141
3.
Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1783-1791, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27406248
4.
DHPLC analysis of potassium ion channel genes in congenital long QT syndrome.
Hum Mutat
; 20(5): 382-91, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12402336
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