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Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24305960
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Liver-directed adeno-associated virus serotype 8 gene transfer rescues a lethal murine model of citrullinemia type 1.
Gene Ther
; 20(12): 1188-91, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24131980
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Gene therapy in a murine model of methylmalonic acidemia using rAAV9-mediated gene delivery.
Gene Ther
; 19(4): 385-91, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21776024
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Hydroxocobalamin dose escalation improves metabolic control in cblC.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-19821145
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Enamel defects and salivary methylmalonate in methylmalonic acidemia.
Oral Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-19143946
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Disorders of branched chain amino acid metabolism.
Transl Sci Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-29152456
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MRI characteristics of globus pallidus infarcts in isolated methylmalonic acidemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-25190203
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| MEDLINE | ID: mdl-8872161
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Clinical and molecular analyses of deletion 3p25-pter syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-8103286
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| MEDLINE | ID: mdl-16182581
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| MEDLINE | ID: mdl-1362179
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| MEDLINE | ID: mdl-7806210
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Involvement of the phosphate regulon and the psiD locus in carbon-phosphorus lyase activity of Escherichia coli K-12.
J Bacteriol
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| MEDLINE | ID: mdl-3549702
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| MEDLINE | ID: mdl-3804975
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| MEDLINE | ID: mdl-8807084
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Congenital cardiomyopathy and pulmonary hypertension: another fatal variant of cytochrome-c oxidase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-15505378
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| MEDLINE | ID: mdl-8024528
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| MEDLINE | ID: mdl-9032645
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Blood Cells Mol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-8931958
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