Detalles de la búsqueda
1.
A systematic study and literature review of parental somatic mosaicism of FBN1 pathogenic variants in Marfan syndrome.
J Med Genet
; 59(6): 605-612, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33910934
2.
Beyond the disease itself: A cross-cutting educational initiative for patients and families with rare diseases.
J Genet Couns
; 30(3): 693-700, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33142000
3.
A Novel Recurrent Breakpoint Responsible for Rearrangements in the Williams-Beuren Region.
Cytogenet Genome Res
; 146(3): 181-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26382598
4.
[PAIN MANAGEMENT IN PATIENTS OF RAPID RECOVERY (RR) PROGRAM IN TOTAL KNEE ARTHROPLASTY (TKA)]. / Gestión del dolor en pacientes del programa Rapid Recovery (RR) en artroplastia total de rodilla (ATR).
Rev Enferm
; 38(6): 20-5, 2015 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26591937
5.
Intrachromosomal 3p insertion as a cause of reciprocal pure interstitial deletion and duplication in two siblings: further delineation of the emerging proximal 3p deletion syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 144(4): 290-3, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25720458
6.
Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 29(2): 223-34, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24162162
7.
Further delineation of the phenotype caused by loss of function mutations in PRMT7.
Eur J Med Genet
; 62(3): 182-185, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006058
8.
Further delineation of the SOX18-related Hypotrichosis, Lymphedema, Telangiectasia syndrome (HTLS).
Eur J Med Genet
; 61(5): 269-272, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29307792
9.
Arthrogryposis as neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome due to a novel TGFBR2 mutation.
Eur J Med Genet
; 60(6): 303-307, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28344185
10.
Cap a la genètica assistencial interdisciplinària i transversal: evolució de cinquanta anys en un hospital terciari a partir de la pediatria / Hacia la genètica asistencial interdisciplinaria y transversal: evolución de cincuenta años en un hospital terciario a partir de la pediatría / Towards interdisciplinary and transversal clinical genetics: a 50-year evolution from pediatrics in a tertiary hospital
Pediatr. catalan
; 81(2): 63-70, Abril - Juny 2021. tab, graf
Artículo
en Ca
| IBECS (España) | ID: ibc-218055
11.
[Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: clinical and molecular findings in 11 patients]. / Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes.
Med Clin (Barc)
; 144(2): 67-72, 2015 Jan 20.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25194980
12.
Mutation prevalence of cerebral cavernous malformation genes in Spanish patients.
PLoS One
; 9(1): e86286, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24466005
13.
Contribution of rare copy number variants to isolated human malformations.
PLoS One
; 7(10): e45530, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23056206
14.
Alterations in RAS-MAPK genes in 200 Spanish patients with Noonan and other neuro-cardio-facio-cutaneous syndromes. Genotype and cardiopathy.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 65(5): 447-55, 2012 May.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-22465605
15.
Identification of a Gypsy SHOX mutation (p.A170P) in Léri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 19(12): 1218-25, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21712857
16.
Pathological findings in the complete trisomy 9 syndrome: three case reports and review of the literature.
Pediatr Dev Pathol
; 11(1): 23-9, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18237231
17.
Gestión del dolor en pacientes del programa Rapid Recovery (RR), en Artroplastia Total de Rodilla (ATR) / Pain management in patients of Rapid Recovery (Rr) Program in Total Knee Arthroplasty (TKA)
Rev. Rol enferm
; 38(6): 420-425, jun. 2015. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-139917
18.
Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes / Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: Clinical and molecular findings in 11 patients
Med. clín (Ed. impr.)
; 144(2): 67-72, ene. 2015. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-131244
19.
Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía / Alterations in RAS-MAPK genes in 200 spanish patients with noonan and other neuro-cardio-facio-cutaneous syndromes. Genotype and cardiopathy
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 65(5): 447-455, mayo 2012. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-99925
20.
Características y calidad de vida de los cuidadores informales de enfermos de sida / Characteristics and quality of life of informal caregivers of patients with AIDS
Enferm. clín. (Ed. impr.)
; 16(3): 137-143, mayo 2006. tab, graf
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-047018