Detalles de la búsqueda
1.
Frequency of de novo variants and parental mosaicism in vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Genet Med
; 21(7): 1568-1575, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30474650
2.
Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies.
Kidney Int
; 93(4): 961-967, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398133
3.
Mutation spectrum in the ABCC6 gene and genotype-phenotype correlations in a French cohort with pseudoxanthoma elasticum.
Genet Med
; 19(8): 909-917, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102862
4.
Integrative genomic analysis reveals somatic mutations in pheochromocytoma and paraganglioma.
Hum Mol Genet
; 20(20): 3974-85, 2011 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21784903
5.
Spectrum of mutations in Gitelman syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 22(4): 693-703, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21415153
6.
A role for succinate dehydrogenase genes in low chemoresponsiveness to hypoxia?
Clin Auton Res
; 19(6): 335-42, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19768395
7.
Telomerase Activation and ATRX Mutations Are Independent Risk Factors for Metastatic Pheochromocytoma and Paraganglioma.
Clin Cancer Res
; 25(2): 760-770, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30301828
8.
TMEM127 screening in a large cohort of patients with pheochromocytoma and/or paraganglioma.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(5): E805-9, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22419703
9.
A pseudo-dominant form of Gitelman's syndrome.
NDT Plus
; 4(6): 386-9, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25984200
10.
SDHA immunohistochemistry detects germline SDHA gene mutations in apparently sporadic paragangliomas and pheochromocytomas.
J Clin Endocrinol Metab
; 96(9): E1472-6, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21752896
11.
The succinate dehydrogenase genetic testing in a large prospective series of patients with paragangliomas.
J Clin Endocrinol Metab
; 94(8): 2817-27, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19454582
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