Detalles de la búsqueda
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IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
2.
Evaluation of non-reducing end pathologic glycosaminoglycan detection method for monitoring therapeutic response to enzyme replacement therapy in human mucopolysaccharidosis I.
Mol Genet Metab
; 129(2): 91-97, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630958
3.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193138
4.
Combining angiotensin receptor blockade and enzyme replacement therapy for vascular disease in mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101036, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38173710
5.
Immune response to intrathecal enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis I patients.
Pediatr Res
; 74(6): 712-20, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24002329
6.
Specific antibody titer alters the effectiveness of intrathecal enzyme replacement therapy in canine mucopolysaccharidosis I.
Mol Genet Metab
; 106(1): 68-72, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22402327
7.
m.3685T > C is a novel mitochondrial DNA variant that causes Leigh syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35217561
8.
Biochemical Studies in Fibroblasts to Interpret Variants of Unknown Significance in the ABCD1 Gene.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946879
9.
A Humoral Immune Response Alters the Distribution of Enzyme Replacement Therapy in Murine Mucopolysaccharidosis Type I.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 8: 42-51, 2018 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29159202
10.
Immune-Mediated Inflammation May Contribute to the Pathogenesis of Cardiovascular Disease in Mucopolysaccharidosis Type I.
PLoS One
; 11(3): e0150850, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26986213
11.
Pentosan Polysulfate: Oral Versus Subcutaneous Injection in Mucopolysaccharidosis Type I Dogs.
PLoS One
; 11(4): e0153136, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27064989
12.
Mannose 6-phosphate conjugation is not sufficient to allow induction of immune tolerance to phenylalanine ammonia-lyase in dogs.
JIMD Rep
; 8: 63-72, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430522
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