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1.
Transcription factor NKX2-1 drives serine and glycine synthesis addiction in cancer.
Br J Cancer
; 128(10): 1862-1878, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36932191
2.
Copy-number gains of HUWE1 due to replication- and recombination-based rearrangements.
Am J Hum Genet
; 91(2): 252-64, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22840365
3.
Increased dosage of RAB39B affects neuronal development and could explain the cognitive impairment in male patients with distal Xq28 copy number gains.
Hum Mutat
; 35(3): 377-83, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357492
4.
Early frameshift mutation in PIGA identified in a large XLID family without neonatal lethality.
Hum Mutat
; 35(3): 350-5, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357517
5.
De novo MECP2 duplications in two females with intellectual disability and unfavorable complete skewed X-inactivation.
Hum Genet
; 133(11): 1359-67, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25037250
6.
Telomere length homeostasis and telomere position effect on a linear human artificial chromosome are dictated by the genetic background.
Nucleic Acids Res
; 40(22): 11477-89, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23066103
7.
Toward more accurate preclinical glioblastoma modeling: Reverse translation of clinical standard of care in a glioblastoma mouse model.
Methods Cell Biol
; 183: 381-397, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38548420
8.
The mitochondrial solute carrier SLC25A5 at Xq24 is a novel candidate gene for non-syndromic intellectual disability.
Hum Genet
; 132(10): 1177-85, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23783460
9.
Dosage-dependent severity of the phenotype in patients with mental retardation due to a recurrent copy-number gain at Xq28 mediated by an unusual recombination.
Am J Hum Genet
; 85(6): 809-22, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20004760
10.
Low frequency mutations in ribosomal proteins RPL10 and RPL5 in multiple myeloma.
Haematologica
; 102(8): e317-e320, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28428269
11.
Exploitation of the ribosomal protein L10 R98S mutation to enhance recombinant protein production in mammalian cells.
Eng Life Sci
; 22(2): 100-114, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35140557
12.
Ribosomal Lesions Promote Oncogenic Mutagenesis.
Cancer Res
; 79(2): 320-327, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30482776
13.
The ribosomal RPL10 R98S mutation drives IRES-dependent BCL-2 translation in T-ALL.
Leukemia
; 33(2): 319-332, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29930300
14.
Correction: The ribosomal RPL10 R98S mutation drives IRES-dependent BCL-2 translation in T-ALL.
Leukemia
; 33(4): 1055-1062, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30850735
15.
Translatome analysis reveals altered serine and glycine metabolism in T-cell acute lymphoblastic leukemia cells.
Nat Commun
; 10(1): 2542, 2019 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31186416
16.
The ribosomal protein gene RPL5 is a haploinsufficient tumor suppressor in multiple cancer types.
Oncotarget
; 8(9): 14462-14478, 2017 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28147343
17.
A novel fragile X syndrome mutation reveals a conserved role for the carboxy-terminus in FMRP localization and function.
EMBO Mol Med
; 7(4): 423-37, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25693964
18.
Generation and characterization of an Nxf7 knockout mouse to study NXF5 deficiency in a patient with intellectual disability.
PLoS One
; 8(5): e64144, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23675524
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