Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325049
3.
Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence.
J Med Genet
; 59(12): 1227-1233, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041817
4.
End-Truncated LAMB1 Causes a Hippocampal Memory Defect and a Leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 90(6): 962-975, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34606115
5.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415322
6.
Complete loss of KCNA1 activity causes neonatal epileptic encephalopathy and dyskinesia.
J Med Genet
; 57(2): 132-137, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586945
7.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet
; 57(12): 808-819, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32409512
8.
A novel mutation in the GFAP gene expands the phenotype of Alexander disease.
J Med Genet
; 56(12): 846-849, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31004048
9.
Disruption of a miR-29 binding site leading to COL4A1 upregulation causes pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 80(5): 741-753, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666438
10.
Expanding the clinical and genetic spectrum of PCYT2-related disorders.
Brain
; 143(9): e76, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32889549
11.
Heterozygous HTRA1 mutations are associated with autosomal dominant cerebral small vessel disease.
Brain
; 138(Pt 8): 2347-58, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26063658
12.
Impairment of the mitochondrial one-carbon metabolism enzyme SHMT2 causes a novel brain and heart developmental syndrome.
Acta Neuropathol
; 140(6): 971-975, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33015733
13.
RINT1 deficiency disrupts lipid metabolism and underlies a complex hereditary spastic paraplegia.
J Clin Invest
; 133(14)2023 07 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37463447
14.
ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization.
Genome Med
; 15(1): 68, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679823
15.
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.
Neurology
; 98(9): e912-e923, 2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35012964
16.
Heterogeneity in Fragile X Syndrome Highlights the Need for Precision Medicine-Based Treatments.
Front Psychiatry
; 12: 722378, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34658958
17.
Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder.
Nat Commun
; 12(1): 2558, 2021 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33963192
18.
A novel hypomorphic splice variant in EIF2B5 gene is associated with mild ovarioleukodystrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(9): 1574-1579, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33245593
19.
A deep intronic splice variant advises reexamination of presumably dominant SPG7 Cases.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(1): 105-111, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31854126
20.
Can whole-exome sequencing data be used for linkage analysis?
Eur J Hum Genet
; 24(4): 581-6, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26173971