Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome.
Nat Genet
; 36(3): 271-6, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14981520
2.
MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2.
Brain
; 129(Pt 8): 2093-102, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16714318
3.
The phenotype of motor neuropathies associated with BSCL2 mutations is broader than Silver syndrome and distal HMN type V.
Brain
; 127(Pt 9): 2124-30, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15242882
4.
The genetics of familial adenomatous polyposis (FAP) and MutYH-associated polyposis (MAP).
Acta Gastroenterol Belg
; 74(3): 421-6, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22103048
5.
Tibial muscular dystrophy in a Belgian family.
Ann Neurol
; 54(2): 248-51, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12891679
6.
X-linked Alport syndrome: natural history in 195 families and genotype- phenotype correlations in males.
J Am Soc Nephrol
; 11(4): 649-657, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10752524
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