Detalles de la búsqueda
1.
Evidence for a relationship between Ehlers-Danlos type VII C in humans and bovine dermatosparaxis.
Nat Genet
; 1(3): 214-7, 1992 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1303238
2.
Identification of mutations in the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) collagen genes in autosomal recessive Alport syndrome.
Nat Genet
; 8(1): 77-81, 1994 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7987396
3.
17q21.31 microduplication patients are characterised by behavioural problems and poor social interaction.
J Med Genet
; 46(8): 524-30, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19502243
4.
Hereditary axonal neuropathy related to MME gene mutation in a family with fetomaternal alloimmune glomerulonephritis.
Acta Neurol Belg
; 120(1): 149-154, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-31974930
5.
Fluorescence in situ hybridization analysis of 110 hematopoietic disorders with chromosome 5 abnormalities: do de novo and therapy-related myelodysplastic syndrome-acute myeloid leukemia actually differ?
Cancer Genet Cytogenet
; 176(1): 1-21, 2007 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17574959
6.
Orofacial clefting: update on the role of genetics.
B-ENT
; 2 Suppl 4: 20-4, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17366841
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Hematological malignancies with a deletion of 11q23: cytogenetic and clinical aspects. European 11q23 Workshop participants.
Leukemia
; 12(5): 823-7, 1998 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9593287
8.
Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus.
Hum Mutat
; 23(5): 525-6, 2004 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15108294
9.
Congenital muscular dystrophy with central and peripheral nervous system involvement in a Belgian patient.
Neuromuscul Disord
; 9(4): 251-6, 1999 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-10399753
10.
Oral-facial-digital syndrome type I in a newborn male.
Am J Med Genet
; 46(3): 335-8, 1993 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-8488880
11.
Frequency of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations and 5T allele in patients with allergic bronchopulmonary aspergillosis.
Chest
; 119(3): 762-7, 2001 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11243954
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Chronic myeloid leukemia with a rare variant Philadelphia translocation: t(9;22;21)(q34;q11;q22).
Cancer Genet Cytogenet
; 116(2): 166-9, 2000 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-10640151
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Trisomy 16 as the sole anomaly in hematological malignancies. Three new cases and a short review.
Cancer Genet Cytogenet
; 128(2): 168-71, 2001 Jul 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11463459
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Dicentric (1;15) in myeloid disorders.
Cancer Genet Cytogenet
; 88(1): 86-9, 1996 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-8630988
15.
Increased sister chromatid exchanges and tumor markers in workers exposed to elemental chromium-, cobalt- and nickel-containing dusts.
Mutat Res
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| MEDLINE | ID: mdl-7679193
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A new familial short stature syndrome: Brussels type.
Clin Dysmorphol
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| MEDLINE | ID: mdl-8867654
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A CGC>CAT gene conversion-like event resulting in the R122H mutation in the cationic trypsinogen gene and its implication in the genotyping of pancreatitis.
J Med Genet
; 37(11): E36, 2000 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11073545
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Six families with van der Woude and/or popliteal pterygium syndrome: all with a mutation in the IRF6 gene.
J Med Genet
; 41(2): e15, 2004 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-14757865
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Chorea associated with anti-phospholipid antibodies: case report.
Acta Clin Belg
; 65(5): 350-3, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-21128564
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IRF6 Screening of Syndromic and a priori Non-Syndromic Cleft Lip and Palate Patients: Identification of a New Type of Minor VWS Sign.
Mol Syndromol
; 1(2): 67-74, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-21045959