Detalles de la búsqueda
1.
Addressing underrepresentation in genomics research through community engagement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1563-1571, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055208
2.
ARID2, a milder cause of Coffin-Siris Syndrome? Broadening the phenotype with 17 additional individuals.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63540, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243407
3.
Epilepsy in Coffin-Siris syndrome: A report from the international CSS registry and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(1): 22-28, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36177969
4.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
5.
Exome and RNA-Seq analyses of an incomplete penetrance variant in USP9X in female-specific syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1808-1814, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253988
6.
Evidence for an association between Coffin-Siris syndrome and congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2718-2723, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35796094
7.
Further supporting SMARCC2-related neurodevelopmental disorder through exome analysis and reanalysis in two patients.
Am J Med Genet A
; 188(3): 878-882, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34881817
8.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
9.
Inborn Errors of Metabolism: Becoming Ready for Rare.
Pediatr Rev
; 43(7): 371-383, 2022 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35773536
10.
De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2937-2951, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152168
11.
Bi-allelic POLR3A Loss-of-Function Variants Cause Autosomal-Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(6): 968-975, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30414627
12.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394990
13.
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Genet Med
; 23(4): 637-644, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244166
14.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
15.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34436830
16.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
17.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
18.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
19.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
20.
Growth charts for individuals with Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2253-2262, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32851773