Detalles de la búsqueda
1.
Inborn Errors of Metabolism: Becoming Ready for Rare.
Pediatr Rev
; 43(7): 371-383, 2022 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35773536
2.
Bi-allelic POLR3A Loss-of-Function Variants Cause Autosomal-Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(6): 968-975, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30414627
3.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844176
4.
Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 98(4): 782-8, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040691
5.
Characterization of limb differences in children with Cornelia de Lange Syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 155-62, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120260
6.
Clinical management of patients with ASXL1 mutations and Bohring-Opitz syndrome, emphasizing the need for Wilms tumor surveillance.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2122-31, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25921057
7.
Landscape of mSWI/SNF chromatin remodeling complex perturbations in neurodevelopmental disorders.
Nat Genet
; 55(8): 1400-1412, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37500730
8.
Absent Red Reflexes and Cloudy Corneas.
Neoreviews
; 22(12): e837-e839, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34850150
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