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1.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394990
2.
Partial uniparental isodisomy of chromosome 16 unmasks a deleterious biallelic mutation in IFT140 that causes Mainzer-Saldino syndrome.
Hum Genomics
; 11(1): 16, 2017 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28724397
3.
Polymicrogyria in a 10-month-old boy with Mowat-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2402-5, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26012591
4.
In vivo metabolic flux profiling with stable isotopes discriminates sites and quantifies effects of mitochondrial dysfunction in C. elegans.
Mol Genet Metab
; 111(3): 331-341, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24445252
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