Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465576
2.
Reversibility of neuropathology and motor deficits in an inducible mouse model for FXTAS.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4948-57, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26060190
3.
Reduction of oxidative stress suppresses poly-GR-mediated toxicity in zebrafish embryos.
Dis Model Mech
; 14(11)2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34693978
4.
Lack of a Clear Behavioral Phenotype in an Inducible FXTAS Mouse Model Despite the Presence of Neuronal FMRpolyG-Positive Aggregates.
Front Mol Biosci
; 7: 599101, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381520
5.
FMRpolyG-positive inclusions in CNS and non-CNS organs of a fragile X premutation carrier with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Acta Neuropathol Commun
; 2: 162, 2014 Nov 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25471011
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