Detalles de la búsqueda
1.
Parental experiences of rapid exome sequencing in cases with major ultrasound anomalies during pregnancy.
Prenat Diagn
; 42(6): 762-774, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34643287
2.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31700164
3.
POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4.
Genet Med
; 22(3): 547-556, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31649276
4.
Is there still a role for nuchal translucency measurement in the changing paradigm of first trimester screening?
Prenat Diagn
; 40(2): 197-205, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31697852
5.
A prospective study on rapid exome sequencing as a diagnostic test for multiple congenital anomalies on fetal ultrasound.
Prenat Diagn
; 40(10): 1300-1309, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627857
6.
Loss of LMOD1 impairs smooth muscle cytocontractility and causes megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(13): E2739-E2747, 2017 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28292896
7.
Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency.
Gastroenterology
; 155(1): 130-143.e15, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29604290
8.
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genet Med
; 21(8): 1751-1760, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30643219
9.
ACTG2 variants impair actin polymerization in sporadic Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(3): 571-83, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26647307
10.
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5265-5275, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27702942
11.
Functional loss of semaphorin 3C and/or semaphorin 3D and their epistatic interaction with ret are critical to Hirschsprung disease liability.
Am J Hum Genet
; 96(4): 581-96, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25839327
12.
Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 475-82, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26299364
13.
Congenital Short Bowel Syndrome: from clinical and genetic diagnosis to the molecular mechanisms involved in intestinal elongation.
Biochim Biophys Acta
; 1852(11): 2352-61, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26282049
14.
Differential contributions of rare and common, coding and noncoding Ret mutations to multifactorial Hirschsprung disease liability.
Am J Hum Genet
; 87(1): 60-74, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20598273
15.
CLMP is required for intestinal development, and loss-of-function mutations cause congenital short-bowel syndrome.
Gastroenterology
; 142(3): 453-462.e3, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22155368
16.
Congenital short bowel syndrome as the presenting symptom in male patients with FLNA mutations.
Genet Med
; 15(4): 310-3, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23037936
17.
Complex genetics of radial ray deficiencies: screening of a cohort of 54 patients.
Genet Med
; 15(3): 195-202, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22995989
18.
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction.
HGG Adv
; 4(2): 100181, 2023 04 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36785559
19.
Diagnostic analysis of the highly complex OPN1LW/OPN1MW gene cluster using long-read sequencing and MLPA.
NPJ Genom Med
; 7(1): 65, 2022 Nov 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-36351915
20.
Simultaneous mutation detection in 90 retinal disease genes in multiple patients using a custom-designed 300-kb retinal resequencing chip.
Ophthalmology
; 118(1): 160-167.e1-3, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20801516