Detalles de la búsqueda
1.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
2.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
3.
Biallelic truncating variants in ATP9A cause a novel neurodevelopmental disorder involving postnatal microcephaly and failure to thrive.
J Med Genet
; 59(7): 662-668, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34379057
4.
Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency.
J Med Genet
; 59(10): 957-964, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34916232
5.
The Fetal Posterior Fossa on Prenatal Ultrasound Imaging: Normal Longitudinal Development and Posterior Fossa Anomalies.
Ultraschall Med
; 40(6): 692-721, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794996
6.
Microdeletions at 19p13.11p12 in five individuals with neurodevelopmental delay.
Eur J Med Genet
; 66(1): 104669, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379434
7.
Application and challenges of TCR and BCR sequencing to investigate T- and B-cell clonality in elastase-induced experimental murine abdominal aortic aneurysm.
Front Cardiovasc Med
; 10: 1221620, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38034381
8.
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052493
9.
Myocardial Deformation Analysis in MYBPC3 and MYH7 Related Sarcomeric Hypertrophic Cardiomyopathy-The Graz Hypertrophic Cardiomyopathy Registry.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680864
10.
Early motor and pre-linguistic verbal development in Prader-Willi syndrome - A case report.
Res Dev Disabil
; 88: 16-21, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30825843
11.
Nachruf Prof. Dr. med. Michael Speicher.
Med Genet
; 35(4): 297-298, 2023 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38841550
12.
Combined Respiratory Chain Deficiency and UQCC2 Mutations in Neonatal Encephalomyopathy: Defective Supercomplex Assembly in Complex III Deficiencies.
Oxid Med Cell Longev
; 2017: 7202589, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28804536
13.
Medication adherence among pregnant women with hypothyroidism-missed opportunities to improve reproductive health? A cross-sectional, web-based study.
Patient Educ Couns
; 99(10): 1699-707, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27133920
14.
Effect of eplerenone on parathyroid hormone levels in patients with primary hyperparathyroidism: results from the EPATH randomized, placebo-controlled trial.
J Hypertens
; 34(7): 1347-56, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27065001
15.
Childhood-onset epileptic encephalopathy due to FGF12 exon 1-4 tandem duplication.
Neurol Genet
; 6(5): e494, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32802954
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>