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1.
Three-step site-directed mutagenesis screen identifies pathogenic MLH1 variants associated with Lynch syndrome.
J Med Genet
; 57(5): 308-315, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31784484
2.
Oligonucleotide-directed mutagenesis screen to identify pathogenic Lynch syndrome-associated MSH2 DNA mismatch repair gene variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(15): 4128-33, 2016 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951660
3.
Genetic modifiers of CHEK2*1100delC-associated breast cancer risk.
Genet Med
; 19(5): 599-603, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27711073
4.
Rapid genetic counseling and testing in newly diagnosed breast cancer: Patients' and health professionals' attitudes, experiences, and evaluation of effects on treatment decision making.
J Surg Oncol
; 116(8): 1029-1039, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28703900
5.
PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS.
J Med Genet
; 53(12): 800-811, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27595995
6.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat
; 37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27435373
7.
Functional variants at the 11q13 risk locus for breast cancer regulate cyclin D1 expression through long-range enhancers.
Am J Hum Genet
; 92(4): 489-503, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23540573
8.
Does rapid genetic counseling and testing in newly diagnosed breast cancer patients cause additional psychosocial distress? results from a randomized clinical trial.
Genet Med
; 18(2): 137-44, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25905441
9.
Functional analysis of MSH2 unclassified variants found in suspected Lynch syndrome patients reveals pathogenicity due to attenuated mismatch repair.
J Med Genet
; 51(4): 245-53, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501230
10.
Breast and ovarian cancer risks in a large series of clinically ascertained families with a high proportion of BRCA1 and BRCA2 Dutch founder mutations.
J Med Genet
; 51(2): 98-107, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24285858
11.
Common variants at 12p11, 12q24, 9p21, 9q31.2 and in ZNF365 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and/or BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 14(1): R33, 2012 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22348646
12.
Prediction of BRCA2-association in hereditary breast carcinomas using array-CGH.
Breast Cancer Res Treat
; 132(2): 379-89, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20614180
13.
Compliance with periodic surveillance for Von-Hippel-Lindau disease.
Genet Med
; 13(6): 519-27, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21415761
14.
Behavioral and psychosocial effects of rapid genetic counseling and testing in newly diagnosed breast cancer patients: design of a multicenter randomized clinical trial.
BMC Cancer
; 11: 6, 2011 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21219598
15.
TP53 germline mutation testing in 180 families suspected of Li-Fraumeni syndrome: mutation detection rate and relative frequency of cancers in different familial phenotypes.
J Med Genet
; 47(6): 421-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522432
16.
A randomized experimental study to test the effects of discussing uncertainty during cancer genetic counseling: different strategies, different outcomes?
Eur J Hum Genet
; 29(5): 789-799, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33437034
17.
Prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: very low risk for subsequent breast cancer.
Ann Surg
; 251(3): 488-92, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20134318
18.
Chromosome 8q23.3 and 11q23.1 variants modify colorectal cancer risk in Lynch syndrome.
Gastroenterology
; 136(1): 131-7, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19010329
19.
Physical activity and the risk of breast cancer in BRCA1/2 mutation carriers.
Breast Cancer Res Treat
; 120(1): 235-44, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19680614
20.
Psychological distress and use of psychosocial support in familial adenomatous polyposis.
Psychooncology
; 19(3): 289-98, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19382100