Detalles de la búsqueda
1.
Maintenance of cellular vitamin B6 levels and mitochondrial oxidative function depend on pyridoxal 5'-phosphate homeostasis protein.
J Biol Chem
; 299(9): 105047, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451483
2.
Viral, Bacterial, Metabolic, and Autoimmune Causes of Severe Acute Encephalopathy in Sub-Saharan Africa: A Multicenter Cohort Study.
J Pediatr
; 258: 113360, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36828342
3.
Optimising urinary catecholamine metabolite diagnostics for neuroblastoma.
Pediatr Blood Cancer
; 70(6): e30289, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37010353
4.
Interplay between metabolic identities in the intestinal crypt supports stem cell function.
Nature
; 543(7645): 424-427, 2017 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28273069
5.
A novel mouse model for pyridoxine-dependent epilepsy due to antiquitin deficiency.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3266-3284, 2020 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32969477
6.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31422819
7.
The potential and limitations of intrahepatic cholangiocyte organoids to study inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 353-365, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34671987
8.
Clinical relevance of testing for metabolic vitamin B12 deficiency in patients with polyneuropathy.
Nutr Neurosci
; 25(12): 2536-2546, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34693890
9.
Pyridox (am) ine 5'-phosphate oxidase deficiency induces seizures in Drosophila melanogaster.
Hum Mol Genet
; 28(18): 3126-3136, 2019 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31261385
10.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet
; 28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239721
11.
Dried blood spot metabolomics reveals a metabolic fingerprint with diagnostic potential for Diamond Blackfan Anaemia.
Br J Haematol
; 193(6): 1185-1193, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33997957
12.
Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition.
Genet Med
; 23(3): 524-533, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188300
13.
Untargeted metabolic profiling in dried blood spots identifies disease fingerprint for pyruvate kinase deficiency.
Haematologica
; 106(10): 2720-2725, 2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33054133
14.
Inborn disorders of the malate aspartate shuttle.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 792-808, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33990986
15.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33200442
16.
Psychiatric phenotypes associated with hyperprolinemia: A systematic review.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 186(5): 289-317, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34302426
17.
Inborn errors of enzymes in glutamate metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 200-215, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31603991
18.
Retrospective evaluation of the Dutch pre-newborn screening cohort for propionic acidemia and isolated methylmalonic acidemia: What to aim, expect, and evaluate from newborn screening?
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 424-437, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31828787
19.
PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights.
Brain
; 142(3): 542-559, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30668673
20.
Untargeted Metabolomics for Metabolic Diagnostic Screening with Automated Data Interpretation Using a Knowledge-Based Algorithm.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32024143