Detalles de la búsqueda
1.
Isolation of a GCC repeat showing expansion in FRAXF, a fragile site distal to FRAXA and FRAXE.
Nat Genet
; 8(3): 229-35, 1994 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7874164
2.
A point mutation in the FMR-1 gene associated with fragile X mental retardation.
Nat Genet
; 3(1): 31-5, 1993 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8490650
3.
The full mutation in the FMR-1 gene of male fragile X patients is absent in their sperm.
Nat Genet
; 4(2): 143-6, 1993 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8348152
4.
Characterization of the imprinted IPW gene: allelic expression in normal and tumorigenic human tissues.
Oncogene
; 13(8): 1687-92, 1996 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8895514
5.
Unique expression patterns of H19 in human testicular cancers of different etiology.
Oncogene
; 14(1): 95-107, 1997 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9010236
6.
Identification of the critical region of 12p over-representation in testicular germ cell tumors of adolescents and adults.
Oncogene
; 16(20): 2617-27, 1998 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9632138
7.
Mental status and fragile X expression in relation to FMR-1 gene mutation.
Eur J Hum Genet
; 1(1): 72-9, 1993.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8069653
8.
Limited size of the fragile X site shown by fluorescence in situ hybridization.
Am J Med Genet
; 43(1-2): 187-91, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1605191
9.
No apparent involvement of the FMR1 gene in five patients with phenotypic manifestations of the fragile X syndrome.
Am J Med Genet
; 51(4): 309-14, 1994 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7942992
10.
Intragenic probe used for diagnostics in fragile X families.
Am J Med Genet
; 43(1-2): 192-6, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1605192
11.
Genomic imprinting in testicular germ cell tumours.
APMIS
; 106(1): 187-95; discussion 196-7, 1998 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9524578
12.
Distinctive Phenotypic Abnormalities Associated with Submicroscopic 21q22 Deletion Including DYRK1A.
Mol Syndromol
; 1(3): 113-120, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21031080
13.
Genetic and clinical analysis of a large Dutch Gilles de la Tourette family.
Mol Psychiatry
; 11(10): 954-64, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16894393
14.
The fragile X syndrome: isolation of the FMR-1 gene and characterization of the fragile X mutation.
Chromosoma
; 101(7): 381-7, 1992 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1618021
15.
X inactivation in human testicular tumors. XIST expression and androgen receptor methylation status.
Am J Pathol
; 151(2): 581-90, 1997 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9250171
16.
Heterogeneous X inactivation in trophoblastic cells of human full-term female placentas.
Am J Hum Genet
; 64(5): 1445-52, 1999 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10205278
17.
Genetic mapping on the mouse X chromosome of human cDNA clones for the fragile X and Hunter syndromes.
Genomics
; 12(4): 814-7, 1992 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1572654
18.
Methylation similarities of two CpG sites within exon 5 of human H19 between normal tissues and testicular germ cell tumours of adolescents and adults, without correlation with allelic and total level of expression.
Br J Cancer
; 76(6): 725-33, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9310237
19.
Alternative splicing in the fragile X gene FMR1.
Hum Mol Genet
; 2(4): 399-404, 1993 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-8504300
20.
Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox.
Cell
; 67(6): 1047-58, 1991 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1760838