Detalles de la búsqueda
1.
Interaction between genetic and epigenetic variation defines gene expression patterns at the asthma-associated locus 17q12-q21 in lymphoblastoid cell lines.
Hum Genet
; 131(7): 1161-71, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22271045
2.
Allele-specific chromatin remodeling in the ZPBP2/GSDMB/ORMDL3 locus associated with the risk of asthma and autoimmune disease.
Am J Hum Genet
; 85(3): 377-93, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19732864
3.
A probabilistic approach for SNP discovery in high-throughput human resequencing data.
Genome Res
; 19(9): 1542-52, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19605794
4.
Population genomics in a disease targeted primary cell model.
Genome Res
; 19(11): 1942-52, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19654370
5.
A cis-acting regulatory variant in the IL2RA locus.
J Immunol
; 183(8): 5158-62, 2009 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19794070
6.
The proportion of mutations predicted to have a deleterious effect differs between gain and loss of function genes in neurodegenerative disease.
Hum Mutat
; 30(3): E481-9, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19105188
7.
A novel locus for idiopathic generalized epilepsy in French-Canadian families maps to 10p11.
Am J Med Genet A
; 146A(5): 578-84, 2008 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18241056
8.
Promoter polymorphisms in CHI3L1 are associated with asthma.
J Allergy Clin Immunol
; 130(2): 533-5, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22534532
9.
Linkage to the CCM2 locus and genetic heterogeneity in familial cerebral cavernous malformation.
Can J Neurol Sci
; 30(2): 122-8, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12774951
10.
Genome-wide assessment of imprinted expression in human cells.
Genome Biol
; 12(3): R25, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21418647
11.
Targeted screening of cis-regulatory variation in human haplotypes.
Genome Res
; 19(1): 118-27, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18971308
12.
Global patterns of cis variation in human cells revealed by high-density allelic expression analysis.
Nat Genet
; 41(11): 1216-22, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19838192
13.
A novel duplication confirms the involvement of 5q23.2 in autosomal dominant leukodystrophy.
Arch Neurol
; 65(11): 1496-501, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19001169
14.
Krit1 missense mutations lead to splicing errors in cerebral cavernous malformation.
Am J Hum Genet
; 70(6): 1564-7, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11941540
15.
A mutation in the HSN2 gene causes sensory neuropathy type II in a Lebanese family.
Ann Neurol
; 56(4): 572-5, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15455397
16.
The 14q restless legs syndrome locus in the French Canadian population.
Ann Neurol
; 55(6): 887-91, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15174026
17.
CCM2 mutations account for 13% of cases in a large collection of kindreds with hereditary cavernous malformations.
Ann Neurol
; 55(5): 757-8, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15122722
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>